Г-1259
Атлас редких болезней : [для педиатров, научных работников, клинических генетиков... ] / А. А. Баранов [и др.]; под ред.: А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой ; Союз педиатров России [и др.]. - 2-е изд., испр. и доп. - Москва : [s. n.], 2016. - 417 с. : ил. - Бібліогр.: в кінці розд. - ISBN 978-5-906332-28-8 : 2630.00 р. Зміст: Раздел I. Редкие наследственные болезни . - С .13 Абеталипопротеинемия . - С .14 Акродерматит энтеропатический . - С .19 Ангидротическая эктодермальная дисплазия . - С .23 Атаксия Фридрейха . - С .26 Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е . - С .28 Ахондроплазия . - С .32 Болезнь Вильсона . - С .36 Болезнь Гоше . - С .46 Болезнь Ниманна-Пика . - С .56 Болезнь Ниманна-Пика тип А . - С .57 Болезнь Ниманна-Пика тип В . - С .58 Болезнь Ниманна-Пика тип С . - С .59 Болезнь Отто-Хробака . - С .63 Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера . - С .66 Болезнь Фабри . - С .68 Врожденная дисфункция коры надпочечников . - С .72 Врожденная генерализованная липодистрофия . - С .77 Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа . - С .81 Гемохроматоз . - С .84 Гипофосфатазия . - С .92 Гликогеновая болезнь . - С .97 Гликогеновая болезнь Iа типа . - С .97 Гликогеновая болезнь Ib типа . - С .102 Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе) . - С .105 Гликогеновая болезнь III типа . - С .109 Гликогеновая болезнь IV типа . - С .112 Гликогеновая болезнь VI типа . - С .115 Гликогеновая болезнь IXa типа . - С .117 Гликогеновая болезнь IXb типа . - С .119 Гликогеновая болезнь IXc типа . - С .121 Дефицит лизосомной кислой липазы . - С .123 Дисплазия фронтоназальная . - С .128 Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста . - С .130 Криопирин-ассоциированные периодические синдромы . - С .133 Мандибулофациальный дизостоз . - С .139 Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа . - С .143 Метилмалоновая ацидемия . - С .149 Муковисцидоз . - С .152 Мукополисахаридозы . - С .166 Мукополисахаридоз тип I . - С .167 Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма) . - С .167 Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма) . - С .169 Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма) . - С .171 Мукополисахаридоз тип II . - С .175 Мукополисахаридоз тип III . - С .180 Мукополисахаридоз тип IV . - С .184 Мукополисахаридоз тип VI . - С .188 Наследственная тирозинемия I типа . - С .193 Недержание пигмента . - С .198 Несовершенный остеогенез . - С .203 Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия . - С .212 Оссифицирующий прогрессирующий миозит . - С .215 Остеоид-остеома . - С .219 Первичная гипероксалурия . - С .221 Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки . - С .228 Первичная цилиарная дискинезия . - С .232 Пикнодизостоз . - С .238 Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия . - С .242 Пропионовая ацидемия . - С .244 Синдром CHARGE . - С .247 Синдром LEOPARD . - С .249 Синдром Алажилля . - С .252 Синдром Ангельмана . - С .255 Синдром Барттера . - С .258 Синдром Беквита-Видемана . - С .262 Синдром Блоха-Сульцбергера . - С .265 Синдром Костелло . - С .269 Синдром кошачьего крика . - С .273 Синдром Крузона . - С .275 Синдром Леша-Найхана . - С .278 Синдром Лея . - С .281 Синдром микротии-атрезии . - С .285 Синдром Нетертона . - С .287 Синдром ногтевых пластинок-надколенника . - С .290 Синдром Пирсона . - С .294 Синдром Поланда . - С .297 Синдром Прадера-Вилли . - С .303 Синдром Протея . - С .305 Синдром Рассела-Сильвера . - С .307 Синдром Робинова . - С .309 Синдром Смит-Магенис . - С .312 Синдром Сотоса . - С .315 Синдром Шерешевского-Тернера . - С .320 Синдром Штурге-Вебера . - С .324 Синдром Эдвардса . - С .327 Фенилкетонурия . - С .330 Цистиноз . - С .336 Черепно-ключичный дизостоз . - С .341 Раздел II. Другие редкие болезни . - С .345 Атрезия хоан . - С .346 Болезнь Крона . - С .350 Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус . - С .354 Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая . - С .356 Лангергансоклеточный гистиоцитоз . - С .360 Мастоцитоз . - С .364 Первичный билиарный цирроз . - С .369 Рассеянный склероз . - С .372 Саркоидоз кожи . - С .376 Синдром Кавасаки . - С .381 Системный ювенильный идиопатический артрит . - С .385 Энтеропатический дерматит . - С .392 Эритропоэтическая протопорфирия . - С .396 Язвенный колит . - С .400 Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации . - С .405 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология, терапия) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология, терапия) ПЕДИАТРИЯ -- PEDIATRICS (обучение) АТЛАСЫ -- ATLASES Анотація: В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.
Дод.точки доступу: Баранов, А.А.; Намазова-Баранова, Л.С.; Абашидзе, Э.А.; Акоев, Ю.С.; Алексеева, Е.И.; Баранов, А.А. \ред.\; Намазова-Баранова, Л.С. \ред.\; Союз педиатров России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Научный центр здоровья детей Экз-ры: В. книгозберіг.(1)
|