Вид документа : Однотомное издание Шифр издания : Б-96909 Автор(ы) : Абатуров А.Е., Агафонова А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Заглавие : Синдромы Сильвера-Рассела и Беквита-Видемана у детей : [педиатрам, семейным врачам и детским генетикам, студентам и врачам-интернам] Выходные данные : Харьков: Планета-Принт, 2015 Колич.характеристики :182 с.: ил., табл. Примечания : Бібліогр.: с. 140-182 ISBN, Цена 9780-617-7229-24-6: 74.00 р. УДК : 616-007-056.7-053.2-092 + 575 MeSH-главная: СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА СИНДРОМ -- SILVER-RUSSELL SYNDROME БЕКВИТА-ВИДЕМАННА СИНДРОМ -- BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME ДЕТИ -- CHILD Содержание : Глава 1. Нарушения геномного импринтинга региона р15.5. короткого плеча хромосомы 11 ; Импринтированные кластеры хромосомы 11 p15.5 ; Кластер IGF2/H19 ; Строение кластера ; Импринтированные гены кластера IGF2/H19 ; Дифференциально метилированная область IGF2/H19 кластера ; Регуляция импринтированной экспрессии генов ; Заболевания, ассоциированные с нарушением импринтинга IGF2/H19 локуса ; Кластер KCNQ1/KCNQ1ОТ1 ; Строение кластера ; Импринтированные гены кластера KCNQ1/KCNQ1ОТ1 ; Дифференциально метилированная область KCNQ1/KCNQ1ОT1 кластера ; Регуляция импринтированной экспрессии генов ; Заболевания, ассоциированные с нарушением импринтинга KCNQ1/KCNQ1ОT1 локуса ; Глава 2. Синдром Сильвера-Рассела ; Определение ; Эпидемиология ; Этиология ; Патогенез ; Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с хромосомой 7 ; Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с патологией короткого плеча хромосомы 7 ; Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с патологией длинного плеча хромосомы 7 ; Синдром Сильвера-Рассела, ассоциированный с хромосомой 11р15.5 ; Клиника ; Критерии диагностики ; Молекулярно-генетическая диагностика ; Дифференциальная диагностика ; Терапия ; Медицинские центры синдрома Сильвера-Рассела ; Глава 3. Синдром Беквита-Видемана ; Определение ; Эпидемиология ; Этиология ; Патогенез ; Патогенез синдрома Беквита-Видемана, обусловленного нарушением импринтинга IGF2/H19 кластера ; Патогенез синдрома Беквита-Видемана, обусловленного нарушением импринтинга KCNQ1/KCNQ10T1 кластера ; Клиника ; Критерии диагностики ; Молекулярно-генетическая диагностика ; Дифференциальная диагностика ; Особенности наблюдения и терапия ; Медицинские фонды синдрома Беквита-Видемана Аннотация: В монографии представлены современные данные об этиологии, патогенезе, принципах диагностики и лечения данных синдромов. Книга иллюстрирована 30 таблицами и 20 рисунками. Экземпляры :В. книгозберіг.(1) Свободны : В. книгозберіг.(1) Доп.точки доступа: Абатуров, А.Е.; Агафонова, А.Е.; Петренко, Л.Л.; Кривуша, Е.Л.