Киселев, Л. Л.     Молекулярная терапия "бессмысленных" мутаций как путь лечения наследственных болезней [] / Л.Л. Киселев // Молекулярная медицина. - 2008. - №3. - С. 8-14. Анотація: Расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, выполненная за последние 10 лет, показала, что многие гены содержат в своей кодирующей части "бессмысленные" (nonsense) мутации, которые причинно связаны с возникновением многих наследственных заболеваний человека, в первую очередь онкологических. Эти дефекты можно в принципе исправить с помощью направленной генной терапии, однако с учетом множества разных поврежденных генов и того обстоятельства, что большинство болезней полигенно, этот подход представляется дорогостоящим, трудоемким и в ряде случаев бесперспективным. В данной работе предложен принципиально новый подход, в котором в результате исправления поврежденного гена достигается восстановление исходной структуры его продукта — белка. Принципиальное преимущество этой стратегии, названной трансляционной терапией, состоит в том, что она является общей для всех генов, содержащих нонсенс-мутации, независимо от природы генов, их местоположения в геноме и числа мутаций. Основная идея состоит в том, что с помощью направленного мутагенеза меняют декодирующую специфичность фактора терминации трансляции eRF1 человека, что позволяет супрессировать нонсенс-мутацию с помощью соответствующей супрессорной тРНК или одной из стандартных эндогенных клеточных тРНК. Экспериментально показано, что система работает на культуре клеток человека и происходит считывание нонсенс-кодона как значащего, что восстанавливает исходную структуру белка — продукта поврежденного гена Экз-ры: