Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Яновская А.А. Назва : Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 279 (Шифр КУ50/2015/1) MeSH-головна: ПУРИНЫ -- PURINES ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES ИНСУЛЬТ -- STROKE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD