> (Нет сведений об экземплярах) Шифр: АУ3/2012/21/2 Журнал 2012г. т.21 N 2 V з'їзд медичних генетиків України з міжнародною участю, 11-13 жовтня, м. Донецьк. - С.209-257 Діагностика вроджених вад серця в умовах безвибіркового генетичного скринінгу. - С.126-128 Генетичне підгрунтя і патогенез гіпергомоцистеїнемії та асоційованих захворювань людини. - С.128-131 Болтина, И. В. Цитогенетическое обследование больных, находящихся на заместительной почечной терапии с хроническим гепатитом С / И.В. Болтина, М.Ю. Хиль, В.Ю. Хиль. - С.131-133 Цитогенетичні, молекулярні та імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі. - С.134-136 Ультразвуковой скрининг первого триместра беременности: выбор оптимального срока обследования. - С.136-138 Грабар, В. В. Результати дослідження трофобластичних клітин в цервікальному слизу матері для діагностики хромосомної патології ембріона / В.В. Грабар. - С.139-141 Демченко, О. М. Закономірності утворення радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах хворих на рак грудної залози / О.М. Демченко, Е.А. Дьоміна. - С.141-142 Дмитренко, С. В. Иллюстрация врожденного ихтиоза картиной дерматоглифики / С.В. Дмитренко, Л.А. Климас, Н.А. Каминская. - С.143-145 Врожденные аномалии развития у ребенка с кольцевой хромосомой 21. - С.146-149 Дьоміна, Е. А. Формування хромосомної нестабільності лімфоцитів периферичної крові людини за умов комбінованого впливу іонізуючої радіації та нітрозоглутатіону / Е.А. Дьоміна, О.М. Демченко. - С.149-151 Дьоміна, Е. А. Цитогенетичні аспекти комутагенезу / Е.А. Дьоміна, О.П. Пилипчук. - С.151-153 Популяційний моніторинг вроджених вад розвитку за міжнародними стандартами. - С.153-156 Жадан, И. А. Мультифакториальная патология в семьях детей с перинатальным гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы / И.А. Жадан, И.В. Рябовол, А.В. Назарчук. - С.156-157 Випадок вагітності та народження дитини у пацієнтки із спінальною м'язовою атрофією Кугельберга-Веландера . - С.158-160 Запорожан, В. H. Фрагильные сайты хромосом как маркеры при неопластических процессах матки / В.H. Запорожан, Н.Н. Рожковская, В.Н. Боброва. - С.160-161 Імуногенетичні передумови репродуктивних втрат у людини. - С.162-164 Молекулярно-цитогенетическая диагностика малых сверхчисленных маркерных хромосом у плода. - С.164-167 Молекулярно-генетичні характеристики онкогематологічних захворювань мієлоїдного походження у постраждалих внаслідок аварії на Чорнобільській АЕС. - С.167-169 Молекулярная диагностика синдромов, связанных с микроделецией 22Q11.2. - С.169-171 Методические приемы для оценки интракраниального пространства плода в первом триместре беременности. - С.172-174 Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации. - С.174-176 Назаренко, Л. Г. Внутриутробное программирование - новый вектор осмысления акушерской и перинатальной патологии / Л.Г. Назаренко, Ю.В. Сороколат, Н.С. Якимук. - С.177-179 Два случая пренатальной диагностики персистирующей левой верхней полой вены. Особенности гемодинамики. - С.179-181 Дослідження антитератогенної дії фолієвої кислоти в експерименті. - С.181-182 Мутації у генах BRCA1/2 у жінок з раком молочної залози та відносно здорових жінок, які приймали участь у ліквідації наслідків аварії на ЧАЕС. - С.183-185 Сокольник, С. В. Фенотип виразкової хвороби дванадцятипалої кишки в дітей залежно від впливу поліморфізму гена рецепторного антагоніста інтерлейкіну-1 на його продукцію / С.В. Сокольник. - С.185-187 Досвід системного вирішення завдань охорони репродуктивного здоров'я в мегаполісі Східної України. - С.187-189 Молекулярно-цитогенетическая диагностика случаев со сверхчисленной маркерной хромосомой, образованной от хромосомы 15. - С.190-192 Телитченко, А. Г. Диагностические возможности комбинированного пренатального скрининга первого триместра беременности в прогнозировании риска преэклампсии / А.Г. Телитченко, М.И. Николенко, С.Б. Арбузова. - С.192-194 Исследование динамики развития эуплоидных и анеуплоидных эмбрионов пациентов с высоким содержанием анеуплоидных сперматозоидов в эякуляте. - С.194-196 Муковісцидоз на Прикарпатті. Взаємовідносини у системі генотип-фенотип. - С.196-199 Хлевная, Л. А. Молярная плацента при триплоидии - следствие специфической инактивации Х-хромосомы? / Л.А. Хлевная, С.Б. Арбузова, М.И. Николенко. - С.199-201 Черняева, Ю. В. Ультразвуковой скрининг и диагностика объемных образований малого таза у беременных / Ю.В. Черняева, С.Б. Арбузова, Л.Н. Головаха. - С.201-204 Шеметун, О. В. Цитогенетичні показники в опромінених in vitro соматичних клітинах людини при дії антиоксидантного вітамінного препарату / О.В. Шеметун. - С.204-206 Шкарупа, В. М. Частота аберацій хромосом в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.206-208 Агафонова, О. О. Характеристика плодових репродуктивних втрат в Луганській області / О.О. Агафонова. - С.210 Цитогенетические аспекты нарушения репродуктивной функции. - С.210-211 Синдром Фрейзера. Редкий клинический случай в практике врача-генетика. - С.211 Аналіз частоти вад нервової трубки в Донецькій області. - С.211-212 Арбузова, С. Б. Стратегії пренатальної діагностики - що краще для України? / С.Б. Арбузова, М.І. Ніколенко. - С.212 Беляєв, Е. В. Дерматогліфічні показники як прогностичні маркери розвитку карієсу зубів в осіб юнацького віку / Е.В. Беляєв, С.В. Прокопенко. - С.213 Характеристика клінічного фенотипу муковісцидозу при наявності мутації С.2052_2053INSA гена CFTR. - С.213-214 Цитогенетичні методи дослідження при обстеженні хворих на волосистоклітинну лейкемію. - С.214 Цитогенетичні дослідження лімфатичних вузлів, отриманих методом лапароскопічної біопсії у хворих на дифузну великоклітинну лімфому. - С.214-215 Анализ эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков сердца за 12 лет. - С.215 Веропотвелян, Н. П. Новые возможности и особенности ультразвуковой диагностики в 11-14 недель беременности: расширение спектра выявляемых и прогнозируемых врожденных пороков развития / Н.П. Веропотвелян. - С.216 Веропотвелян, М. П. До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян. - С.216-217 Современные подходы к повышению эффективности ультразвукового пренатального скрининга плодов с хромосомными аномалиями при оценке длины носовой кости во II триместре беременности. - С.217 Веропотвелян, М. П. Діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові, що застосовуються для неонатального скринінгу / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, С.А. Журавльова. - С.218 Спектр микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием, проживающих в центральных и юго-восточных областях Украины. - С.218-219 Веропотвелян, М. П. Асоціація мутації А928G гену транскрипційного фактору GATA4 з виникненням ізольованих дефектів міжпередсердної перетинки / М.П. Веропотвелян, Ю.С. Погуляй, О.В. Шашко. - С.219 Вертелецький, В. Преконцепційне здоров'я та профілактика вроджених вад розвитку / В. Вертелецький. - С.219-220 Волобуєва, І. А. Дослідження поліморфних варіантів Т174М та М235Т гена ангіотензиногена у мешканців Харківської області / І.А. Волобуєва, Ю.Б. Гречаніна, О.П. Здибська. - С.220 Досвід діагностики часткової моносомії довгого плеча хромосоми 7. - С.221 Випадок хромосомної транслокації у дитини з вродженими вадами розвитку. - С.221 Новітні технології об'ємного УЗД вимірювання легенів при вродженій та спадковій патології у плода. - С.222 Гречанина, Ю. Б. Репродуктивные потери как следствие эволюционных процессов / Ю.Б. Гречанина, Т.Д. Алиева. - С.222-223 Гречанина, Е. Я. Генетика псориатической артропатии / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.223 Случай недостаточности ксантиноксидазы в сочетании с нарушением реметилирования метионина. - С.224 Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфангиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинэмией. - С.224-225 Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ. - С.225 Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии. - С.226 Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли. - С.226-227 Поліморфізм генів інтерлейкінів IL-10 та IL-8 у жінок з невиношуванням вагітності. - С.227-228 Инверсия по хромосоме Y и хромосомный полиморфизм у ребенка с эндокринными нарушениями. - С.228 Джонс, К. Л. Пренатальний вплив медикаментів, хімічних речовин та факторів довкілля - найбільш поширена причина вроджених вад, якій можна запобігти / К.Л. Джонс. - С.229 Євдокимова, В. В. Поліморфізм гену VEGF у хворих на зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова. - С.229-230 Изменение спектра пренатально диагностированных аномалий развития за 10 лет. - С.230 К особенностям проведения неонатального скрининга. - С.230-231 Задворная, Т. В. Проблема внутриутробного инфицирования плода стрептококками группы В у беременных после ВРТ / Т.В. Задворная. - С.231-232 Захарова, Н. М. Клінічний випадок пізньої діагностики метафізарної дісплазії Янсена як приклад недостатньої обізнаності лікарів загального профілю в спадкових хворобах / Н.М. Захарова, Ю.В. Рябова, Л.В. Котляр. - С.232-233 Філадельфійська хромосома у хворих на гостру лейкемію. - С.233 Кін, К. Л. Вплив дефіциту мікронутрієнтів на виникнення ускладнень вагітності: значення преконцепційного здоров'я / К.Л. Кін. - С.233-234 Генетические аспекты невынашивания беременности. - С.234 Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена. - С.235 Медико-генетическое консультирование мужчин с первичным бесплодием. - С.235-236 Случай синдрома Ангельмана в практике врача-генетика. - С.236 Кузюбердина, Т. Н. Результаты цитогенетического обследования супружеских пар с невынашиванием беременности / Т.Н. Кузюбердина. - С.236-237 Шляхи утворення гена BCR/ABL при хронічній мієлоїдній лейкемії. - С.238 Часткові делеції регіону AZFc Y-хромосоми - ще один генетичний чинник порушення сперматогенезу у чоловіків. - С.239 Микитенко, Д. О. ACGH: перший досвід доімплантаційної діагностики та кореляція з показниками морфокінетики ембріонів / Д.О. Микитенко, П.С. Мазур, В.Д. Зукін. - С.239-240 Генетично обумовлені репродуктивні втрати: медичний та економічний аспекти. - С.240 Поширеність інверсій хромосом у Донецькій області. - С.240-241 Мішаріна, Ж. А. Молекулярно-цитогенетична діагностика множинної мієломи методом FISH / Ж.А. Мішаріна. - С.241 Современная диагностика дерегуляции генов CYCLIN D1 и С-MYC при лимфомах. - С.242 Сравнительная характеристика методов S-FISH и D-FISH на этапах первичной диагностики хронической миелоидной лейкемии и мониторинга результатов таргетной терапии. - С.242-243 Медико-генетическое консультирование при кератиновых болезнях. - С.243 Нагнибеда, И. М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской областей / И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган. - С.244 Назарько, И. М. Генетические и биохимические маркеры предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца в молодом возрасте / И.М. Назарько, Т.В. Призимирская, Г.Р. Акопян. - С.244-245 Случай гипохондроплазии в четырех поколениях. - С.245 Ніколенко, М. І. Біохімічний скринінг вагітних: сучасні стандарти, стратегії та контроль якості / М.І. Ніколенко. - С.245-246 Випадок пренатальної діагностики рідкісної хромосомної патології: термінальної делеції хромосоми 7. - С.246-247 Внемишеневые цитогенетические эффекты в соматических клетках человека - отдалённый результат действия факторов Чернобыльской аварии. - С.247 Оцінка ризику виявлення хромосомних аномалій у групах чоловіків з безпліддям. - С.247-248 Поканєвич, Т. М. Структура вроджених вад розвитку, що були виявлені пренатально / Т.М. Поканєвич, Т.М. Кабанець, О.В. Сизоненко. - С.248 Характеристика взаємовідносин лікаря та пацієнта в сфері медичної генетики. - С.249 Рахметова, С. Ю. Молекулярно-генетические исследования при лечении онкологических заболеваний / С.Ю. Рахметова, Л.А. Чернышова. - С.249-250 Рзаева, Э. М. Неонатальная диагностика врожденного гипотиреоза в Южных областях Украины / Э.М. Рзаева, И.М. Нагнибеда, В.А. Галаган. - С.250 Сарафинюк, Л. А. Особливість дерматогліфічних показників у легкоатлетів, які займаються швидкістно-силовими видами легкої атлетики / Л.А. Сарафинюк, А.В. Соколовський, Н.О. Сорокіна. - С.250-251 Тавокина, Л. В. Диагностика методом FISH случая частичной трисомии длинного плеча хромосомы 9 у новорожденного / Л.В. Тавокина, Л.П. Михайлец, А.А. Бровко. - С.252 Роль мононуклеотидної заміни А313G гена GSTP1 в порушенні гомеостазу в системі мати-плід та відповіді на стимульовану суперовуляцію. - С.252-253 Генетичні процеси в популяціях та здоров'я населення України. - С.253 Химическая природа формирования триплоидного эмбриона. - С.253-254 Редкий цитогенетический вариант синдрома Дауна. - С.254-255 Чамберс, К. Д. Запобігання порушенням фетального алкогольного спектру / К.Д. Чамберс. - С.255 Исследование радиационно-индуцированного эффекта свидетеля. - С.255-256 Шинкарук-Диковицкая, М. Генетические аспекты кариеса и заболеваний пародонта / М. Шинкарук-Диковицкая. - С.256 Шкарупа, В. М. Особлива форма хромосомної нестабільності в культурі лімфоцитів периферичної крові хворих на рак щитоподібної залози / В.М. Шкарупа, Л.В. Неумержицька, С.В. Клименко. - С.257 Нет сведений об экземплярах |