Омельченко, О. В. Випадок синдрому Корнелії де Ланге (клінічне спостереження) [] / О. В. Омельченко, А. Ф. Шипко, М. І. Стрелкова> // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2015. - N 1. - С. 64-65. - Библиогр.: с. 65 Рубрики: ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ ДЕТИ Аннотация: Стаття присвячена рідкісному синдрому з неясним ходом успадкування. Описуються етіологія, фенотипічні ознаки, симптоми, на підставі яких педіатр і генетик можуть запідозрити амстердамську карликовість. Стисло викладені загальні принципи лікування. Наведено клінічне спостереження в дитини А. віком 6 років з поліорганним ураженням. Статья посвящена редкому синдрому с неясным ходом наследования. Описываются этиология, фенотипические признаки, симптомы, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость. Кратко изложены общие принципы лечения. Приведено клиническое наблюдение у ребенка А. возрасте 6 лет с полиорганным поражением. Доп.точки доступа: Шипко, А.Ф.; Стрелкова, М.І. Экз-ры: |