Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 и семейный изолированный гиперпаратиреоз [] / Е. О. Мамедова [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 11. - С. 73-77 MeSH-главная: ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ ТИПА 1 -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 1 (генетика) ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (генетика) ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- HYPERPARATHYROIDISM, PRIMARY (генетика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика) ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PARATHYROID NEOPLASMS (этиология) ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PANCREATIC NEOPLASMS (этиология) ГИПОФИЗА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PITUITARY NEOPLASMS (этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ОБЗОР -- REVIEW Аннотация: Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 (МЭН 1) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутацией в гене MEN1 и проявляющееся сочетанным образованием опухолей околощитовидных желез, эндокринной части поджелудочной железы и аденогипофиза. Семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) также является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся развитием опухолей околощитовидных желез как единственной эндокринопатии в одной семье. Понятие FIHP объединяет различные наследственные формы первичного гиперпаратиреоза и, в частности, может быть одним из вариантов синдрома МЭН 1. В статье представлены краткий обзор литературы по проблемам первичного гиперпаратиреоза, МЭН 1 и FIHP и клиническое наблюдение семьи с генетически подтвержденным синдромом МЭН 1, проявляющимся в настоящее время первичным гиперпаратиреозом. Доп.точки доступа: Мамедова, Е.О.; Пигарова, Е.А.; Мокрышева, Н.Г.; Кузнецов, С.Н.; Ким, И.В.; Кузнецов, Н.С.; Рожинская, Л.Я.; Тюльпаков, А.Н. Экз-ры: