Single-nucleotide polymorphism (rs11204981) in filaggrin gene and its functional significance for asthma among children with eczema [Text] / О. Pavlyk [et al.] // Фізіологічний журнал. - 2016. - Том 62, N 3. - P3-8 MeSH-главная: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA (генетика) ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (генетика, диагностика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (физиология) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы) ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES ДЕТИ -- CHILD ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION (физиология) ПОЛPOLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDEИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ (физиология) Аннотация: The aim of this study was to determine whether SNP infilaggrin gene and expression of filaggrin mRNA in buccal epithelium are associated with childhood eczema and with the phenotype of childhood eczema combined with asthma. Genotyping for FLG (rs 11204981) was performed in the following populations: patients with asthma (n = 99); ages 5-18 years (8 ± 2,1), and control group (n = 98); ages 5-18 years (12 ± 2,1) by using Real-time PCR. Level of mRNA expression was estimated by using reverse transcription and following real-time PCR. It was found out that 5,05 % of patients and 2,02 % of control group had minor allele (AA; P › 0,05), 27,27 % and 36,36 % of patients and control group, respectively, had heterozygous allele (GA ;P › 0.05) and 67,68 % and 61,62% had major allele (GG) (P › 0,05). Variants with the AA-genotype of the FLG rsll204981 were found to be 2,5 times more frequently among patients than in control group. We also found out that the level of mRNA FLG expression in GG-genotype is 22,8 ± 11,67 (P › 0,05 compared to AA-genotype), 92,95 ± 35,3 in GA genotype (P ‹ 0,05 compared to GG-genotype) and 21,8 ± 13,4 in AA genotype (P › 0,05 compared to GA-genotype). Thus, heterozygous variant has significantly higher expression offilaggrin in buccal epithelium. We suggest that SNP in FLG (rs 11204981) may serve as an important predictive marker for the combined eczema plus asthma phenotype, and that the highest level of expression in heterozygous may have a protective role in developing allergy phenotype. Метою нашого дослідження було визначити зв’язок однонуклеотидного поліморфізму в гені філагріну і експресії його мРНК в букальному епітелії та фенотипом бронхіальної астми з супутнім атопічним дерматитом у дітей. Генотипування філагріну (rs 11204981) проводили в групі хворих з бронхіальною астмою (n = 99) віком 5-18 років (8 ± 2,1 років) і контрольній групі (n = 98) віком 5-18 років (12 ±2,1 років) за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у реальному часі. Рівень експресії мРНК оцінювали з використанням зворотної транскрипції та наступної ПЛР у реальному часі. Ми виявили, що у 5,05 % пацієнтів і у 2,02 % здорових дітей був мінорний алельний варіант (АА), 27,27 і 36,36 % відповідно мали гетерозиготний алель (GA), 67,68 і 61,62 % - мажорний алель (GG). Варіанти з генотипом АА з rs 11204981 FLG виявилися в 2,4 раза частіше у пацієнтів, ніж у контрольній групі. Нами було виявлено, що рівень експресії мРНК філагріну у пацієнтів з GG-генотипом становить 22,80±11,67 (Р › 0,05 порівняно з генотипом АА), 92,95 ± 35,30 в GA-генотипі (Р ‹ 0,05 порівняно з GG-генотипом) і 21,80± 13,40 у генотипі АА (Р › 0,05 порівняно з GА-генотипом). Таким чином, гетерозиготний варіант має значно вищу експресію філагріну в епітелії слизової оболонки рота. Ми вважаємо, що поліморфізм у гені FLG (rs 11204981) може бути важливим прогностичним маркером для фенотипу бронхіальної астми та атопічного дерматиту, і що високий рівень експресії в гетерозиготному стані може свідчити про протекторну роль цього генотипу у розвитку алергії. Доп.точки доступа: Pavlyk, О.; Iemets, О.; Stroy, D.; Volosovets, O.; Kryvopustov, S.; Dosenko, V. Экз-ры: