Каменщик, А. В. Однонуклеотидний поліморфізм RS11665469 гена ТАФЕС1 у дітей із двостулковим аортальним клапаном серця [] / А. В. Каменщик, О. М. Камишний, О. Г. Іванько // Клінічна та експериментальна патологія. - 2017. - Т. 16, № 2 (ч.2). - С. 23-27. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC СЕРДЦА КЛАПАНЫ -- HEART VALVES ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Проведено дослідження розподілу алелів CC,TT,CT при генотипуванні поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 у дітей із двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) порівняно з групою хворих, що мали інші вроджені вади серця (ВВС) та умовно здоровими дітьми. Виявлено достовірне збільшення відносного відхилення від очікуваної гетерозиготності за рахунок переважання гомозиготних алелів СС та ТТ у дітей із ДАК та іншими ВВС порівняно із контрольною групою а також достовірне збільшення цього показника у хворих на ДАК дітей порівняно із групою хворих, що мали інші ВВС. У хворих групи ДАК виявлено достовірне переважання гомозиготного алеля ТТ порівняно з іншими групами пацієнтів. Встановлена асоційованість гетерозиготного алеля CT із збільшенням маси міокарда лівого шлуночка та гомозиготної СС із збільшенням кінцевого діастолічного об'єму у хворих на ДАК дітей. Доп.точки доступа: Камишний, О.М.; Іванько, О.Г. Экз-ры: |