Мутації H1069Q гена ATP7B ТА C282Y та H63D гена HFE в осіб з гепатобіліарними захворюваннями нез’ясованого генезу [] / І. Є. Гайбонюк [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. - Т. 2, № 1 . - С. 224-229 : іл. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS Аннотация: Цель. Определить распространенность мутаций H1069Q гена ATP7B, C282Y и H63D гена HFE и установить вклад наследственного гемохроматоза и болезни Вильсона-Коновалова в этиологии гепатобилиарных нарушений неясного генеза. Методы. Выделение ДНК выполнено методом высаливания. Амплификации специфических последовательностей проведено методом ПЦР. Анализ амплифицированных фрагментов проводили в 3% агарозном геле. Результаты. Мутацию c.3207 гена ATP7B обнаружено у 4,0% пациентов, 28,57% человек были носителями мутации H63D гена HFE, 13,44% – С282Y гена HFE. Подтвержден один случай наследственного гемохроматоза и четыре случая болезни Вильсона. Этим лицам назначена специфическая терапия. Полученные результаты показали, что такие исследования могут быть составной алгоритма медикогенетического консультирования таких пациентов. Выводы. Обнаружение в четыре раза чаще случаев болезни Вильсона по сравнению с наследственным гемохроматозом свидетельствует о весомом вкладе болезни Вильсона в этиологии гепатобилиарных нарушений неясного генеза, по сравнению с гемохроматозом. Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация) Доп.точки доступа: Гайбонюк, І. Є.; Макух, Г. В.; Тиркус, М. Я.; Третяк, Б. І.; Яджин, Л. М. Экз-ры: