Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии [] / В. М. Казаков [и др.]> // Неврологический журнал. - 2018. - Т. 23, № 6. - С. 272-281. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (диагностика, лекарственная терапия) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES Аннотация: Митохондрии являются единственными субклеточными органеллами, содержащими свой собственный генетический материал, который наследуется исключительно по материнской линии и имеет свой собственный генетический код. Нуклеотидная последовательность митохондриальной ДНК (мтДНК) полностью расшифрована. В ней закодировано 13 структурных компонентов системы тканевого дыхания/окислительного фосфорилирования (ОФ), 22 молекулы транспортных РНК (тРНК) и две рибосомальные РНК (рРНК). Интерес к митохондриям возобновился с тех пор как стало известно, что мутации мтДНК приводят к заболеваниям у человека. Эти мутации происходят в 10-20 раз чаще, чем мутации ядерной ДНК. В статье приводится классификация митоходриальных болезней, обусловленных нарушением ОФ. Описаны клинические и генетические особенности, способы диагностики и принципы лечения отдельных форм митохондриальных болезней: миопатий, энцефаломиопатий, энцефалополиневропатий c признаками гастроинтестинальной дисфункции или бокового амиотрофического склероза, наследственной невропатии зрительных нервов Лебера.
Доп.точки доступа: Казаков, В. М.; Скоромец, А. А.; Руденко, Д. И.; Стучевская, Т. Р.; Колынин, В. О. Экз-ры:
|