Вітамін D у генетичному аспекті та його роль за цукрового діабету 1-го типу [] = Vitamin D in the genetic aspect, the role in type 1 diabetes mellitus / Х. М. Щубелка [та ін.] // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 4. - С. 367-372. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ВИТАМИН D -- VITAMIN D (диагностическое применение, иммунология, метаболизм) ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH Аннотация: Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморфізми (OHП, SNP) — можуть справляти вплив на метаболізм вітаміну D, а також модулювати дію вітаміну D у ході розвитку цукрового діабету 1-го типу. В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу Vitamin D is involved in a variety of biological processes, including bone metabolism, immune response regulation, it impacts cell proliferation and differentiation. Vitamin D deficiency is associated with such non-skeletal diseases as diabetes mellitus type 1 and type 2, cancer, cardiovascular diseases, which confirms the pleiotropic nature of the biological function of vitamin D. Genetic studies provide great opportunities to study the genetic and molecular which define circulating levels of vitamin D. Variable DNA regions that are common in the populations are called single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and can have an effect on the metabolism of vitamin D, as well as modulate the action of vitamin D in the development of type 1 diabetes mellitus in humans. The article provides the literature overview on the molecular mechanisms of action of vitamin D, as well as the genes encoding enzymes responsible for the metabolism of vitamin D. Also it reviews the most extensive genetic studies in human, the purpose of which was to study the inheritance of circulating levels of vitamin D, the influence of these genetic determinants on the development of type 1 diabetes mellitus Доп.точки доступа: Щубелка, Х. М.; Олексик, О. Т.; Олексик, Т. Х.; Гасинець, Я. С. Экз-ры: