Харитонов, В. И.     Синдром Айкарди [] / В. И. Харитонов, Ю. М. Винник // НейроNEWS. - 2019. - № 5. - С. 20-23. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: АЙКАРДИ СИНДРОМ -- AICARDI SYNDROME (генетика, осложнения, патофизиология, смертность, этиология) АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE (генетика, этиология) СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диагностика) ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS Аннотация: Синдром Айкарди (СА) – редкое цереброретинальное генетическое заболевание, связанное с мутацией в Х-хромосоме, наследуется по доминантному типу, летальное для мальчиков. Классическая триада клинических проявлений состоит из эпилептических приступов по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, агенезии мозолистого тела и патологических изменений на глазном дне в виде хориоретинальных лакун. В процессе длительных наблюдений за такими пациентами выявлено, что для данного синдрома характерны также другие аномалии развития вне классической триады симптомов. У большинства детей отмечалась задержка умственного развития различной степени, аномалии развития позвоночника и лицевой дисморфизм Доп.точки доступа: Винник, Ю. М. Экз-ры: