Частота асоційованого з синдромом Жильбера низько функціонального алелю 7(ТА) гена UGT1A1 (rs8175347) в Україні [] / І. Є. Гайбонюк [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2020. - № 2. - С. 91-96 MeSH-главная: ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ -- HYPERBILIRUBINEMIA ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE ГЕНЕТИКА -- GENETICS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC Аннотация: Цель. Установить распространенность низко функционального аллеля A (TA) 7TAA гена UGT1A1 среди практически здоровых жителей Украины и в группе лиц с идиопатическими гепатобилиарными нарушениями и синдромом Жильбера. Методы. Проводили выделение ДНК методом высоливания. Амплификацию специфических последовательностей проведено методом ПЦР. Анализ амплифицированных фрагментов проводили в 10% ПААГ геле, методом фрагментного анализа флуоресцентно меченых продуктов ПЦР и HRM (анализ кривых плавления). Результаты. Проведенный сравнительный анализ аллельного полиморфизма локуса rs8175347 гена UGTА1 не выявил достоверной разницы в распределении частот аллелей и генотипов этого локуса между выборками из Западного и Центрального регионов Украины. Не выявлено значимого различия в распределении аллелей и генотипов между лицами мужского и женского пола, однако клинически синдром Жильбера значительно чаще обнаруживали у молодых мужчин. Частота низко функціонального аллеля A(TA)7 TAA гена UGT1A1 в Украине составляет 33,8%. Ассоциированный с синдромом Жильбера гомозиготный генотип A (TA) 7TAA гена UGT1A1 характерен для 10,7% лиц общей выборки жителей Украины. У 84,1% пациентов с клиническими проявлениями синдрома Жильбера обнаружено аллель A(TA)7TAA гена UGT1A1 в гомозиготном состоянии, позволяющем генетически верифицировать диагноз. Данные исследования указывают на высокую информативность генетического тестирования аллеля A (TA)7TAA гена UGT1A1 среди лиц с гипербилирубинемией для исключения синдрома Жильбера. Генетически верифицированный диагноз позволяет назначить корректное лечение, учесть данную особенность при назначении терапии определенными препаратами, повысить настороженность по развитию других сопутствующих заболеваний. Генетически верифицированный диагноз позволяет назначить корректное лечение, учесть данную особенность при назначении терапии определенными препаратами, повысить настороженность по развитию других сопутствующих заболеваний. Выводы. Частота ассоциированного с синдромом Жильбера гомозиготного генотипа A(TA)7TAA гена UGT1A1 в Украине составляет 10,7%. Генетическое тестирование аллеля A (TA) 7TAA гена UGT1A1 среди лиц с гипербилирубинемией верифицировало диагноз синдром Жильбера у 84,1% пациентов. Доп.точки доступа: Гайбонюк, І. Є.; Кравченко, С. А.; Макух, Г. В.; Дац-Опока, М. І.; Пампуха, В. М.; Третяк, Б. І.; Кіселик, І. О. Экз-ры: