Корреляция полиморфного маркера rs4072037 гена MUC1 с изменениями глазной поверхности при синдроме Шегрена [] / Т. Н. Сафонова [и др.] // Офтальмология. Восточная Европа = Ophthalmology. Eastern Europe. - 2019. - Том 9, N 2. - С. 136-145 MeSH-главная: ГЛАЗА СУХОГО СИНДРОМЫ -- DRY EYE SYNDROMES (патофизиология) КЕРАТОКОНЪЮНКТИВИТ -- KERATOCONJUNCTIVITIS (патофизиология) КОНЪЮНКТИВА -- CONJUNCTIVA (иммунология, цитология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы) Аннотация: Синдром «сухого» глаза, или сухой кератоконъюнктивит, возникает при нарушении формирования слезной пленки, которая в нормальном состоянии призвана увлажнять глазную поверхность. Одной из причин, приводящих к такому нарушению, может быть синтез «короткого» полипептида MUC1 (SNP rs4072037), входящего в состав этой пленки. Цель исследования заключалась в изучении роли полиморфного маркера rs4072037 (A/G) гена MUC1 у пациентов с сухим кератоконъюнктивитом аутоиммунного генеза. Материалы и методы. В исследование вошло 26 пациентов, которым на основании характерных иммунологических и стоматологических нарушений верифицирован диагноз «синдром Шегрена». Клинико-функциональных подтверждений сухого кератоконъюнктивита на основании рутинных и специальных офтальмологических исследований не выявлено. Контрольная группа состояла из добровольцев (n=70) без аутоиммунных заболеваний. Всем исследуемым проводили импрессионную цитологию отпечатков с конъюнктивы и идентификацию аллелей полиморфного маркера rs4072037 (A/G) гена MUC1 с помощью метода анализа кривых плавления. Результаты. Генотип АА гена MUC1 коррелировал с изменениями эпителия конъюнктивы по типу «сухого» глаза в стадии компенсации (Rs=0,8313; р ‹ 0,0001), с генотипами AG и GG коррелировали изменения эпителия конъюнктивы по типу «сухого» глаза в стадии суб- и декомпенсации (Rs=0,5443; р=0,0932). Заключение. Впервые показана статистически значимая зависимость генотипов АА, AG, GG маркера rs4072037(A/G) гена MUC1 со степенью эпителиопатии конъюнктивы по данным импрессионно-цитологического исследования. Доп.точки доступа: Сафонова, Т. Н.; Федоров, А. А.; Зайцева, Г. В.; Бурденный, А. М.; Лукина, С. С.; Логинов, В. И. Экз-ры: