Спостереження впродовж 12 років за застосуванням ферментозамісної терапії у рідних брата й сестри з ослабленою формою мукополісахаридозу 1 типу: важлива роль початку лікування на ранньому етапі [] / О. Габріеллі [та ін.] // Дитячий лікар. - 2019. - N 3. - С. 46-50. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы, тенденции) ОБЗОР -- REVIEW ТАБЛИЦЫ -- TABLES ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS Аннотация: Мукополісахаридоз І типу (МПС І) - це захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, спричинене дефіцитом ?-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом з залученням у патологічний процес багатьох систем організму, з ураженням очей, серця, травної системи, легень, скелета й нервової системи. Хоча існує значна клінічна гетерогенність, пацієнтів можна віднести до однієї з двох категорій, що охоплюють 2 основних клінічних фенотипи: тяжка форма захворювання, також відома як синдром Гурлер, і ослаблена форма захворювання, що раніше мала назву синдром Гурлер - Шейє і синдром Шейє.Синдром Гурлер проявляється в ранньому дитячому віці і характеризується раннім і прогресуючим ураженням багатьох систем організму, супроводжується неврологічною симптоматикою і за відсутності лікування призводить до летального наслідку впродовж першого десятиліття життя. У пацієнтів з ослабленою формою МПС І типу відмічається значна клінічна гетерогенність; симптоми проявляються найчастіше в середньому або старшому дитячому віці, але встановлення остаточного діагнозу може затриматися на друге десятиліття. У пацієнтів з ослабленою формою захворювання відмічається повільніше, але безперервне його прогресування, що охоплює багато систем організму, без наявності або з наявністю легких первинних уражень центральної нервової системи. Очікувана тривалість життя пацієнтів з нелікованою ослабленою формою МПС І становить від двох десятиліть до нормальної тривалості життя. Ферментозамісна терапія (ФЗТ) ларонідазою, рекомбінантною формою ?-L-ідуронідази людини (Альдуразим®*), стала стандартом лікування пацієнтів з ослабленою формою МПС І. У цій статті наведено дані 12-річного спостереження за пацієнтом, про якого повідомлялося раніше, з ослабленою формою МПС І, у якого ФЗТ було розпочато у віці 5 міс, у порівнянні з даними його старшої сестри, в якої терапію розпочали у віці 5 років. Наскільки нам відомо, немає інших пацієнтів, які отримували лікування у віці до 6 міс і з таким тривалим періодом спостереження - впродовж 12 років Доп.точки доступа: Габріеллі, О.; Кларк, Л. А.; Фіккаденті, А.; Санторо, Л.; Зампіні, Л.; Вольпі, Н.; Коппа, Д. В. Экз-ры: