Взаємозв'язок генетичних відхилень з лабораторними показниками периферичної крові та кісткового мозку в дітей, хворих на гостру лімфобластну лейкемію [] / О. А. Винницька [та ін.] // Буковинський медичний вісник. - 2021. - Т. 25, № 1. - С. 11-18. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: БЕРКИТТА ЛИМФОМА -- BURKITT LYMPHOMA (генетика) КОСТНОГО МОЗГА ИССЛЕДОВАНИЕ -- BONE MARROW EXAMINATION (методы) КРОВЬ -- BLOOD ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Мета роботи – оцінити прогностичне значення взаємозв’язку генетичних відхилень із клініко-лабораторними показниками периферичної крові та кісткового мозку в дітей, хворих на гостру лімфобластну лейкемію (ГЛЛ). Матеріал і методи. Обстежено 105 дітей із діагнозом ГЛЛ, середнім віком 6 років. Для виявлення хромосомних транслокацій AF4/MLL t(4;11)(q23;p23), BCR/ABL t(9;22)(q34;q11), E2A/PBX1 t(1;19)(q23;p13) та TEL/AML t(12;21)(q13;q22) використовували метод полімеразної ланцюгової реакції зі зворотною транскрипцією (ЗТ-ПЛР). ПЛР проводили зі специфічними праймерами на відповідні хромосомні аберації. Детекцію продуктів ПЛР проводили методом електорофорезу в 2% агарозному гелі. Визначення мінімальної резидуальної пухлини (MRD) проводили методом багатопараметричної проточної цитофлуориметрії з використанням моноклональних антитіл. Результати. У пацієнтів частота захворюваності на ГЛЛ найбільше виражена у дітей віком від 3 до 6 років – 37 осіб (35,2 %) та віком від 6 до 9 років – 26 осіб (24,8 %). Найбільша частота захворюваності траплялася в пацієнтів із хромосомною транслокацією TEL/AML – 22 (21%) пацієнти з медіаною віку 5 років. На другому місці, за частотою виникнення мутацій є транслокація E2A/PBX1. Транслокація BCR/ABL траплялася рідше – 1,9% хворих, однак експресія цього гена вказує на поганий перебіг захворювання, оскільки у пацієнтів після проведення цитостатичної терапії за програмою ALLIC BFM 2009 відзначався розвиток рецидиву. Розвиток рецидиву також спостерігався і в пацієнтів із хромосомною транслокацією TEL/AML. Визначення MRD показало його підвищений рівень у пацієнтів із хромосомними абераціями BCR/ABL та TEL/AML протягом усього етапу лікування. Поряд із цим, у пацієнтів цих груп виявлений ініціальний лейкоцитоз із подальшою лейкопенією після проведення курсу хіміотерапії. У пацієнтів всіх груп виявлено зниження рівня гемоглобіну. Висновок. Найбільші зміни клініко-лабораторних показників виявлені в пацієнтів із хромосомними транслокаціями BCR/ABL та TEL/AML, про що свідчить розвиток рецидивів у пацієнтів цих груп. Низький рівень асоціативних зв’язків між порушеннями каріотипу, з утворенням AF4/MLL та E2A/PBX1, та клініко-лабораторними показниками у хворих на гостру лімфобластну лейкімію може свідчити про те, що виділені клональні порушення є незалежними прогностичними чинниками щодо перебігу захворювання. Доп.точки доступа: Винницька, О. А.; Дорош, О. І.; Дубей, Л. Я.; Дубей, Н. В. Экз-ры: