Намазова-Баранова, Л. С. Нарушения синтеза первичных желчных кислот [] / Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Полякова // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 35-40 MeSH-главная: ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ -- CHOLESTASIS, INTRAHEPATIC (метаболизм, патофизиология) ПЕЧЕНЬ -- LIVER (метаболизм, патология) ЖЕЛЧНЫЕ КИСЛОТЫ И СОЛИ -- BILE ACIDS AND SALTS (биосинтез, метаболизм) ЖЕЛЧЬ -- BILE (метаболизм, физиология, химия) ХОЛЕВАЯ КИСЛОТА -- CHOLIC ACID (прием и дозировка, терапевтическое применение) ВИТАМИНА K НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, КРОВОТЕЧЕНИЕ -- VITAMIN K DEFICIENCY BLEEDING (лекарственная терапия) ВИТАМИН K 1 -- VITAMIN K 1 (прием и дозировка, терапевтическое применение) ВИТАМИНА D НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN D DEFICIENCY (лекарственная терапия) КАЛЬЦИЯ ГЛЮКОНАТ -- CALCIUM GLUCONATE (прием и дозировка, терапевтическое применение) ХОЛЕКАЛЬЦИФЕРОЛ -- CHOLECALCIFEROL (прием и дозировка, терапевтическое применение) ВИТАМИНА E НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN E DEFICIENCY (лекарственная терапия) АЛЬФА-ТОКОФЕРОЛ -- ALPHA-TOCOPHEROL (прием и дозировка, терапевтическое применение) ВИТАМИНА A НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- VITAMIN A DEFICIENCY (лекарственная терапия) ВИТАМИН A -- VITAMIN A (прием и дозировка, терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES Аннотация: Представлены данные о врожденных нарушениях синтеза первичных желчных кислот (ЖК), которые являются относительно новыми формами патологии из категории метаболических болезней печени, обусловленными недостаточностью ферментов, ответственных за синтез первичных ЖК-холевой (ХК) и хенодезоксихолевой. Основным признаком этих форм патологии является внутриклеточный холестаз, патогенетически и клинически напоминающий прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВПХ 1-го и 2-го типов, так называемые болезнь и синдром Байлера), с которым и проводится дифференциальная диагностика. Заместительная терапия ХК приводит к регрессу цирроза печени, восстановлению дефицита жирорастворимых витаминов, купированию неврологических проявлений. Это группа потенциально курабельных орфанных болезней, диагностика которых пока ограничена в Российской Федерации. Доп.точки доступа: Полякова, С. И. Экз-ры: |