Епігенетичні та генетичні аспекти фенотипів синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [Text] / Л. Я. Федонюк [та ін.] // Світ медицини та біології. - 2021. - № 1(75). - P245-248 : табл. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ФЕНОТИП -- PHENOTYPE MeSH-не главная: ГЕНОМ -- GENOME ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСОМИЯ -- UNIPARENTAL DISOMY ДНК -- DNA (генетика) ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME Аннотация: Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази. Доп.точки доступа: Федонюк, Л. Я.; Кованова, Е. М.; Ремінецький, Б. Я.; Єрошенко, Г. А.; Ваценко, А. В.; Передерій, Н. О.; Улановська-Циба, Н. А.; Ханнанова, О. Р. Экз-ры: