Анализ носительства клинически значимых аллельных вариантов генов TPMT и DPYD, ассоциированных с ответом на лекарственную терапию в онкогематологической практике, среди 9 этнических групп Российской Федерации [] / К. Б. Мирзаев [и др.] // Терапевт. арх. - 2020. - Том 92, N 8. - С. 43-51 MeSH-главная: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- HEMATOLOGIC NEOPLASMS (генетика, лекарственная терапия) ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование) ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (статистика) Аннотация: Цель. Изучить особенности носительства клинически значимых аллельных вариантов генов TPMT и DPYD, ассоциированных с ответом на лекарственную терапию гемобластозов, среди 9 этнических групп Российской Федерации. Материалы и методы. В исследование включены 1446 условно здоровых добровольцев 9 этнических групп. Носительство полиморфных маркеров генов TPMT и DPYD выявлялось методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Результаты. Во всех этнических группах распределение генотипов и аллелей соответствовало равновесию Харди-Вайнберга. TPMT*3A (rs1800460) и TPMT*3C (rs1142345) наблюдались во всех исследуемых этнических группах в гетерозиготном состоянии. В группе кабардинцев (n=204) частота встречаемости минорного аллеля TPMT*3A (MAF, %) составила 2,94%; балкарцев (n=200) - 1,25%; осетин (n=239) - 1,67%; чувашей (n=238) - 1,89%; марийцев (n=206) - 1,21%; татар (n=141) - 1,77%; русских (n=134) - 4,85%. Частота встречаемости минорного аллеля TPMT*3С (MAF, %) в группе кабардинцев (n=204) составила 4,90%; балкарцев (n=200) - 1,75%; бурятов (n=114) - 0,44%; осетин (n=239) - 1,88%; чувашей (n=238) - 1,68%; марийцев (n=206) - 1,21%; татар (n=141) - 1,42%; русских (n=134) - 4,48%. Результаты анализа полиморфизм DPYD*2A (rs3918290) продемонстрировали важные этнические особенности распределения. В гетерозиготном состоянии он выявлен лишь в группах кабардинцев (n=204, MAF 1,22%), балкарцев (n=200, MAF 2,00%), осетин (n=239, MAF 0,63%). Заключение. Полученные в исследовании результаты будут полезны для разработки персонализированных алгоритмов противоопухолевой терапии в онкологической практике, в том числе направленных на повышение безопасности химиотерапевтического лечения гемобластозов. Доп.точки доступа: Мирзаев, К. Б.; Федоринов, Д. С.; Акмалова, К. А.; Абдуллаев, Ш. П.; Качанова, А. А.; Созаева, Ж. А.; Гришина, Е. А.; Шуев, Г. Н.; Китаева, Е. Ю.; Шпрах, В. В.; Сулейманов, С. Ш.; Болиева, Л. З.; Созаева, М. С.; Жучкова, С. М.; Гималдинова, Н. Е.; Сидукова, Е. Э.; Бурашникова, И. С.; Шикалева, А. А.; Забудская, К. Г.; Сычев, Д. А. Экз-ры: