Онтологія уроджених вад кісток гомілки [] / Т. В. Комар [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2021. - № 1. - С. 273-278. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: НОГА -- LEG (аномалии) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ГЕННАЯ ОНТОЛОГИЯ -- GENE ONTOLOGY БОЛЬШЕБЕРЦОВАЯ КОСТЬ -- TIBIA Аннотация: За даними ВООЗ уроджені аномалії зустрічаються у 5,5% новонароджених, і від 1,7 до 12,5% цих дітей мають вади розвитку нижніх кінцівок. Уроджені вади розвитку (УВР) нижніх кінцівок є порушеннями формування їх скелета в пренатальному періоді онтогенезу людини і проявляються різними патологічними змінами відповідних кісток. УВР нижніх кінцівок можна розділити на типові (самостійні нозологічні форми) і атипові (комбіновані з іншими аномаліями або захворюваннями). У 31% УВР кісток гомілки є однобічними. Відзначається також, що у дітей з уродженими дефектами нижніх кінцівок поздовжня деформація переважає над поперечною. Оскільки частота виникнення УВР скелета нижніх кінцівок становить близько 5:1000 вагітностей, генетики продовжують з’ясовувати причини виникнення УВР кісток гомілки. У більшості випадків аномалії розвитку викликані мутаціями одного гена, числовими або структурними хромосомними абераціями. Не виключається також можливий вплив ембріотоксичних факторів. Детальний анамнез вагітності, включаючи прийом ліків, вплив вірусів, вживання наркотиків, травми, цукровий діабет та дослідження ворсин хоріона на перших тижнях вагітності можуть бути корисними для виявлення етіологічних факторів. Також слід проводити оцінку профілю обличчя плода, органів серцево-судинної, нервової, сечово-статевої та травної систем, щоб визначити наявність чи відсутність супутніх аномалій. Після встановлення передбачуваного діагнозу, необхідна рання комплексна оцінка спеціалістів, включаючи акушерів-гінекологів, генетиків, хірургів та ортопедів для визначення подальшої тактики ведення вагітності, пологів, способів хірургічної корекції та реабілітації. Причинно-наслідковий зв’язок між дією певних шкідливих факторів і виникненням УВР кісток гомілки залежить від часу впливу, найчастіше порушення виникають з 4 по 8 тиждень гестації, коли відбувається закладка і формування скелета нижніх кінцівок. Порушенню нормального розвитку кісток гомілки також сприяють внутрішньоутробні переломи великогомілкової та малогомілкової кісток, їх механічне здавлення або неправильне положення. На підставі проведеного аналізу джерел літератури зроблена спроба узагальнити існуючі відомості про уроджені вади кісток гомілки і запропоновано їх класифікацію, а також тлумачення згідно алфавіту. Коротко охарактеризовані найбільш поширені спадкові синдроми з вадами розвитку великогомілкової та малогомілкової кісток. Доп.точки доступа: Комар, Т. В.; Хмара, Т. В.; Попович, А. І.; Кавун, М. П.; Петрюк, А. Є. Экз-ры: