Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Солнцева А. В., Волкова Н. В. Заглавие : Необходим ли национальный неонатальный скрининг врожденной гиперплазии коры надпочечников? Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - Минск, 2018. - Том 8, N 5. - С. 728-735 (Шифр РУ7/2018/8/5) MeSH-главная: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗА -- STEROID 21-HYDROXYLASE 17-АЛЬФА-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- 17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE ГИДРОКОРТИЗОН -- HYDROCORTISONE АЛЬДОСТЕРОН -- ALDOSTERONE НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN Аннотация: Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. До 90-95% всех форм ВГКН приходится на дефицит 21-гидроксилазы. В настоящее время в более чем 30 странах мира внедрены программы неонатального скрининга на это заболевание. В статье представлены данные, обосновывающие необходимость внедрения национального неонатального скрининга на ВГКН в Республике Беларусь. Доп.точки доступа: Волкова, Н. В.