Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Сухоручкін Ю. О. Заглавие : Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок Место публикации : НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27 (Шифр НУ43/2020/5) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS Аннотация: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3)