Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Malachkova N., Veretelnyk S., Ziablitsev S. Заглавие : Distribution of genotypes and alleles and association with FOXC1 rs2745599 genetic polymorphism with primary open-angle glaucoma Место публикации : Офтальмология. Восточная Европа. - Минск, 2019. - Том 9, N 1. - С. 40-50 (Шифр ОУ19/2019/9/1) MeSH-главная: ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES АЛЛЕЛИ -- ALLELES МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION Аннотация: Рассмотрена рабочая гипотеза о наличии связи точечных мутаций гена развития FOXC1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), которые не имеют отношения к наследственным аномалиям переднего сегмента глаза. Можно предположить, что субклинические мутации/полиморфизмы гена FOXC1 сопровождаются невыявленными аномалиями в структуре и функции переднего сегмента глаза, которые способствуют формированию глаукоматозной оптической нейропатии благодаря повышению внутриглазного давления (ВГД) и, соответственно, являются факторами, определяющими генетическую предрасположенность к ПОУГ. Хотя роль отдельных генов в возникновении ПОУГ в Украине уже изучалась, аналогичных разработок с геном FOXC1 в настоящее время еще не проводилось. Цель исследования — определение связи полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 с ПОУГ у пациентов украинской популяции. Материалы и методы. В исследование включено 93 пациента (185 глаз) с ПОУГ I-IV стадий и 89 добровольцев (178 глаз) без такого диагноза (контроль). Анализ полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 проведен методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Для статистического анализа результатов использовали пакет MedStat и MedCalc v.15.1 (MedCalc Software bvba). Результаты и обсуждение. Выявлено, что распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?[[p]]2[[/p]] = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?[[p]]2[[/p]] = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95 % ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Выводы: Распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?[[p]]2[[/p]] = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?[[p]]2[[/p]] = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95% ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Доп.точки доступа: Veretelnyk, S.; Ziablitsev, S.