Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д., Пивоварова A. M., Кобринский Б. А., Подольная М. А., Шагам Л. И., Полякова А. В., Имянитов Е. Н., Захарова Е. Ю. Заглавие : Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 5. - С. 113-120 (Шифр РР6/2015/60/5) MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола — 156, женского пола — 147. Большинство пациентов — 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 — у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития — у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — у 16,2% (у 49 из 303), туберы — у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы — у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица — у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца — у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек — у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) — симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания. Доп.точки доступа: Дорофеева, М. Ю.; Белоусова, Е. Д.; Пивоварова, A. M.; Кобринский, Б. А.; Подольная, М. А.; Шагам, Л. И.; Полякова, А. В.; Имянитов, Е. Н.; Захарова, Е. Ю.