Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщение VI. Отягощённость моногенной наследственной патологией в восьми районах [] / Е. К. Гинтер [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 10. - С. 41-48 Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ    АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ    ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ    ТАТАРСТАН Анотація: Обобщены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенных наследственных болезней (МНБ) среди населения восьми районов Республики Татарстан, с общей численностью обследованного населения 264 310 чел. Исследованная популяция на 79,17% (209 265 чел.) представлена тремя основными этнографическими группами татар — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Медико-генетическое исследование проводилось в соответствии со стандартным протоколом, разработанным в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «МГНЦ» РАМН. Рассчитаны значения отягощённости основными типами наследственной патологии (АД, АР и Х-сц.) для населения восьми районов Республики в целом и отдельно для татар. Проведено сравнение показателей отягощённости МНБ в трёх субэтнических группах татар. Значения отягощённости АД, АР и Х-сц. заболеваниями значительно варьировали между популяциями. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом МНБ между мишарями и казанскими татарами. Обсуждаются вопросы этногенеза основных субэтнических групп татар. Сравнение отягощённости МНБ татар с другими ранее обследованными популяциями показало, что характеристики груза МНБ среди татар близки к тем, которые были получены для народов Волго-Уральского региона. Дод.точки доступу: Гинтер, Е.К.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Михайлова, Л.К.; Ельчинова, Г.И.; Петрова, Н.В.; Васильева, Т.А.; Бессонова, Л.А.; Зинченко, Р.А. Экз-ры: