Акромегалическая кардиомиопатия с динамической обструкцией выносящего тракта левого желудочка [] / Е. В. Шляхто [и др.] // Российский кардиологический журнал. - 2018. - N 2. - С. 115-120 MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование) Анотація: Цель. Установить с помощью метода секвенирования нового поколения генез гипертрофии миокарда у пациентки с акромегалией. Материал и методы. Проведен стандартный клинико-лабораторный минимум, электрокардиография, суточное мониторирование электрокардиографии, эхокардиография, магнитно-резонансная томография сердца, секвенирование нового поколения на аппарате Illumina HiSeq 2000 с одномоментным анализом 108 генов, ассоциированных с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и фенокопиями ГКМП. Результаты. В 59 лет пациентке впервые установлен диагноз асимметричной ГКМП, необструктивная форма (межжелудочковая перегородка - 19 мм, задняя стенка левого желудочка - 11 мм, градиент давления в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ) 25 мм рт.ст.). В 62 года развивается ГКМП с динамической обструкцией ВТЛЖ (градиент давления в ВТЛЖ повысился до 80 мм рт.ст.), что проявлялось прогрессирующей одышкой при физической нагрузке и потребовало проведения нехирургической редукции межжелудочковой перегородки. По данным компьютерной томографии гипофиза пациентке в 63 года установлена эндоселлярная микроаденома гипофиза (образование 6,7*7,3 мм), соматотропный гормон - 53,39 мМе/л (норма: 0,1-20 мМЕ/л), инсулиноподобный фактор роста 1 - 359 нг/мл (норма: 118-314 нг/мл). Однако, при ретроспективном анализе доступных фотографий уже с 40 летнего возраста у пациентки определяются увеличенные в размерах кисти, стопы, хрящи носа, ушные раковины, надбровные дуги и губы, что свидетельствует о длительном течении заболевания. По результатам секвенирования нового поколения патогенные мутации не выявлены. Заключение. В представленном наблюдении ведущим в клинической картине является развитие акромегалической кардиомиопатии, имитирующей идиопатическую ГКМП. В основе врачебной тактики должно лежать своевременное проведение этиопатогенетической терапии, способствующей предотвращению прогрессирования заболевания, а в ряде случаев и регрессии гипертрофии левого желудочка. Дод.точки доступу: Шляхто, Е.В.; Полякова, А.А.; Семернин, Е.Н.; Крутиков, А. Н.; Оксас, А. Е.; Цой, У. А.; Далматова, А. Б.; Белоусова, Л. В.; Костарева, А. А.; Гринева, Е. Н.; Гудкова, А. Я. Экз-ры: