Гусина, А. А. Мозжечковый синдром в клинической картине CDG-синдромов [] / А. А. Гусина, А. В. Зиновик, Н. Б. Гусина // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2017. - Том 7, N 3. - С. 482-493 MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ -- CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION (патофизиология, этиология) МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ -- CEREBELLAR ATAXIA (патофизиология, этиология) МОЗЖЕЧОК -- CEREBELLUM (патология) Анотація: Обзор литературы посвящен наследственным дефектам гликозилирования, в клинической картине которых преобладают симптомы поражения мозжечка. Наследственные дефекты гликозилирования или СDG-синдромы — это новый класс редких генетически детерминированных нарушений метаболизма, развитие которых обусловлено дефицитом активности ферментов, осуществляющих модификацию белков и других макромолекул путем присоединения и изменения углеводных цепей (гликозилирования). Основные клинические проявления и характер течения большинства СDG-синдромов обусловлены поражением нервной системы. В статье основное внимание уделено неврологическим проявлениям наиболее распространенного и хорошо изученного СDG-синдрома — РММ2-СDG (СDG-Іа, наследственный дефицит фосфоманномутазы 2, болезнь Жакена). Дод.точки доступу: Зиновик, А.В.; Гусина, Н.Б. Экз-ры: |