Сравнение молекулярно-генетической структуры опухолевых клеток до лечения и после констатации рецидива множественной миеломы (краткий обзор и описание клинического случая) [] / А. М. Сергеева [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2019. - Т. 64, № 3. - С. 362-374 : ил. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE MYELOMA ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS РЕМИССИЯ СПОНТАННАЯ -- REMISSION, SPONTANEOUS ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION Анотація: Введение. Множественная миелома (ММ) является лимфопролиферативным заболеванием, длительность ремиссии которого сложно прогнозировать. Цель работы: проанализировать молекулярно-генетический статус опухоли у больного с коротким периодом ремиссии в дебюте и рецидиве ММ и сопоставить с клиническим течением заболевания. Материалы и методы. Соматические мутации определяли методом секвенирования по Сэнгеру. Уровень экспрессии генов анализировали с помощью секвенирования РНК на платформе ILLumina. Для изучения хромосомных перестроек проводили флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH-исследование). Результаты. До начала лечения и в рецидиве заболевания у больного выявлена гетерозиготная клональная мутация с.182AC (p.Q61P) в гене N-RAS, нарушающая регуляцию сигнального пути МАРК. Транскриптомный анализ, выполненный методом RNA-seq, показал резкое усиление экспрессии гена IL6 при рецидиве (в 30 раз), которое могло послужить пусковым механизмом прогрессии множественной миеломы, поскольку этот цитокин стимулирует клеточную пролиферацию, активируя различные сигнальные пути (MAPK, JAK-STAT, PI3K). Прогрессия заболевания сопровождалась также усилением экспрессии ключевых регуляторных генов (с-MYC, Notch2, MDM, RAF1, STAT4, mTOR) и резким уменьшением экспрессии генов иммуноглобулинов, вызвавшим у больного глубокий иммунодефицит. При молекулярно-цитогенетическом исследовании (FISH) в дебюте заболевания была выявлена трисомия по хромосомам 5, 9, и 15. Рецидив заболевания сопровождался амплификацией локуса 1q21 при сохранении гипердиплоидии. Заключение. Для прогноза длительности периода ремиссии необходимо проводить комплексный молекулярногенетический скрининг. Дод.точки доступу: Сергеева, А. М.; Абрамова, Т. В.; Сурин, В. Л.; Обухова, Т. Н.; Довыденко, М. В.; Сунцова, М. В.; Буздин, А. А.; Менделеева, Л. П. Экз-ры: