Харитонов, В. И.     Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL [] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченкор // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 16-18. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE (анализ, дефицит) ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ -- LIFE EXPECTANCY (тенденции) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS ДЕТИ -- CHILD ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (этиология) СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (генетика, патофизиология, профилактика и контроль, этиология) Анотація: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками Дод.точки доступу: Шпаченкор, Д. А. Экз-ры: