Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра [] / Н. Г. Мокрышева [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2019. - Том 65, N 5. - С. 300-310 MeSH-головна: ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- HYPERPARATHYROIDISM, PRIMARY (эпидемиология) РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA (эпидемиология) ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES Анотація: Обоснование. В России отсутствуют широкомасштабные эпидемиологические исследования по первичному гиперпаратиреозу (ПГПТ). Широкая распространенность заболевания, а также повышение риска инвалидизаиии и смерти у данной когорты пациентов диктуют необходимость изучения эпидемиологической и клинической структуры ПГПТ для определения объема медицинской помощи. Цель: оценить распространенность ПГПТ и охарактеризовать его клинические формы в России с помощью онлайн регистра. Методы. Объектом исследования является база данных регистра пациентов с ПГПТ - 1914 пациентов из 71 региона РФ. Проведен анализ данных, внесенных на конец декабря 2017 г. Оценены следующие параметры: демографические и клинические показатели, показатели фосфорно-кальииевого обмена, основные формы ПГПТ и его течение, представлена первичная характеристика ПГПТ в рамках наследственных синдромов и злокачественного поражения околошитовидных желез. Результаты представлены средними и среднеквадратичными отклонениями, либо медианами и квартилями, описательная статистика качественных признаков - абсолютными и относительными частотами. Результаты. Общая численность пациентов с ПГПТ в регистре на 31.12.17 составила 1914 человек (0,001% населения РФ). Выявление ПГПТ на 100 тыс. населения составляет по Российской Федерации 1,3 случая, в Москве 7,6 случая, в Московской области 6,1 случая. Средний возраст пациентов на момент установки диагноза составил 55,6±10 лет. Активная фаза заболевания зарегистрирована у 84,6% (1620/1914) пациентов, большая часть которых имела манифестное течение ПГПТ - 67,1% (1087/1620), а 32,9% (533/1620) - мягкое. При манифестном течении смешанная форма заболевания выявлена у 35,8% (389/1087) пациентов; изолированная костная форма - у 48,4% (526/1087), изолированная висцеральная - у 15,8% (1 72/1087). Нормокальциемический вариант ПГПТ (нПГПТ) на данный момент составляет 14,5% случаев (234/1620) (ранее - 9%). Спорадический ПГПТ встречается в 83% (1 592/1914) случаев. Подозрение на наследственную форму ПГПТ имеется у 326 (1 7%, 326/1914) пациентов: средний возраст 31,2±12,3 года. Данные о проведенном генетическом исследовании имеются лишь у 61 (3,2%) человека, наличие мутации в гене MEN7 подтверждено у 2,9% (55/1914), мутация в гене CDC73 у 0,3% (6/1 914) (синдром HPT-JT). Рак ОШЖ подтвержден у 1,8% (35/1914) пациентов. Хирургическое лечение проведено 64,5% (1234/1914) пациентам. Ремиссия достигнута в 94% (1160/1234) случаев. В 6% случаев зарегистрированы данные о рецидиве или персистенции заболевания после хирургического лечения. Заключение. Отмечается рост выявляемое™ ПГПТ в РФ по сравнению с 2016 г., что связано с активным началом работы по регистрации пациентов в регионах. На данном этапе требуется продолжение совместной доработки принципов регистрации и мониторинга, что в итоге позволит наладить систему получения информации для расчета необходимых объемов медицинской помощи данной группе. Дод.точки доступу: Мокрышева, Н. Г.; Мирная, С. С.; Добрева, Е. А.; Маганева, И. С.; Ковалева, Е. В.; Крупинова, Ю. А.; Крюкова, И. В.; Тевосян, Л. Х.; Лукьянов, С. В.; Маркина, Н. В.; Бондарь, И. А.; Подпругина, Н. Г.; Игнатьева, И. А.; Шабельникова, О. Ю.; Древаль, А. В.; Анциферов, М. Б.; Мельниченко, Г. А.; Дедов, И. И. Экз-ры: