> (Немає відомостей про примірники) Шифр: КУ50/2013/1 Журнал 2013р. N 1 Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликаузальное расстройство / Ю. Б. Гречанина. - С.3-18 Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е. Я. Гречанина. - С.19-35 Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.36-39 Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.40-43 Matalon, R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine / R. Matalon [и др.]. - С.44-49 Інші автори: Michals-Matalon K., Bhatia G., Burlina A.B., Burlina A.P., Braga C., Fiori L., Giovannini M., Giovannini O., Novikov P., Grady J., Tyring S.K., Guttler F. Ворcанова, С. Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями / С. Г. Ворcанова [и др.]. - С.50-53 Інші автори: Юров Ю.Б., Куринная О.С,, Зеленова М.А., Воинова В.Ю., Юрова М.Ю., Демидова И.А., Колотий А.Д., Кравец B.C., Коростелев С.А., Юров И.Ю. Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.54-57 Юров, И. Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями / И. Ю. Юров [и др.]. - С.58-60 Інші автори: Зеленова М.А., Куринная О.С,, Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Вореанова С.Г. Юров, Ю. Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии / Ю. Б. Юров [и др.]. - С.61-63 Інші автори: Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю. Гречаніна, О. Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.64-67 Інші автори: Рубінська Н.В., Ткачова Т.М., Дворніченко Н.С, Іванова І.Б., Квітчата Н.М., Молодан Л.В. Хлевная, Л. А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна / Л. А. Хлевная [и др.]. - С.69-73 Інші автори: Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л.И. Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області / З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук. - С.74-79 Koziol, M. J. TCTP in Development and Cancer / M. J. Koziol, J. B. Gurdon. - С.80-89 Галаган, В. О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу / В. О. Галаган [и др.]. - С.90-94 Інші автори: Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мешкова О.М. Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю. А. Гребенщикова. - С.95-98 Давиденко, В. Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей / В. Б. Давиденко [и др.]. - С.99-102 Інші автори: Гречаніна О.Я., Пащенко Ю.В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В. Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О. Т. Джавелова. - С.103-108 Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В. В. Євдокимова, Є. В. Попов. - С.109-112 Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л. В. Жукова. - С.113-115 Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю. В. Карпушенко. - С.116-118 Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В. В. Колесникова. - С.119-121 Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В. І. Коростій. - С.122-127 Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В. П. Пішак, М. О. Ризничук. - С.128-130 Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв. - С.131-134 Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е. А. Скварская. - С.135-138 Сорокман, Т. В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей / Т. В. Сорокман [и др.]. - С.139-142 Інші автори: Сокольник С.В., Попелюк Н.О., Зимагорова Н.О. Сороколат, Ю. В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха / Ю. В. Сороколат [и др.]. - С.143-147 Інші автори: Клименко Т.М., Закревский А.Н., Мельничук О.П. Телитченко, А. Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности / А. Г. Телитченко [и др.]. - С.148-152 Інші автори: Аверьянов A.И., Малова C.A., Николенко М.И., Краснов А.В. Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов. - С.153-157 Штандель, С. А. Генетический анализ рака щитовидной железы / С. А. Штандель [и др.]. - С.158-162 Інші автори: Хазиев В.В., Дубовик В.Н., Светлова-Коваленко Е.А. Жадан, И. А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности / И. А. Жадан [и др.]. - С.163-166 Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А. Сенаторова, Г. С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу / Г. С. Сенаторова [и др.]. - С.167-170 Інші автори: Чайченко Т.В., Тельнова Л.Г., Бужинська Н.Р., Омельченко О.В., Лутай Т.В., Шульга Н.В. Фоменко, Н. М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.171-175 Інші автори: Синоверська О.Б., Березна Т.Г., Маслєннікова О.В., Шкандрій С.Б., Іщук Я.Д. Школьніков, B. C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз. - С.176-181 Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика тип С / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова. - С.182-200 Немає відомостей про примірники |