Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение I: Анализ ассоциаций с геном TOR1A [] / С. Л. Тимербаева, С. Н. Иллариошкин, Н. Ю. Абрамычева, О. Ю. Реброва // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 10. - С. 24-29 Рубрики: ДИСТОНИЯ--DYSTONIA ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--DYSTONIC DISORDERS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЫ--GENES ДНК--DNA ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS МУТАЦИЯ--MUTATION ГЕНОТИП--GENOTYPE АЛЛЕЛИ--ALLELES ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION Анотація: Первичная дистония - клинически и генетически гетерогенное двигательное расстройство, которое представлено как семейными (генерализованные формы с ранним началом симптомов), так и спорадическими случаями (чаще всего фокальные или сегментарные фенотипы с поздним началом). Нами проведен анализ ассоциации фокальной/сегментарной дистонии (254 пациента) с полиморфизмами rs3842225 и rs1182 гена TOR1А, мутации которого обусловливают наиболее частую форму торсионной дистонии с аутосомно-доминантным наследованием. Стратификация больных по возрасту начала заболевания (?30 лет и 30 лет) выявила у больных славянского происхождения с более ранним дебютом статистическизначимое преобладание частоты del-аллеля rs3842225 (36,96% против 21,39% в группе с поздним дебютом, р=0,002), а также преобладание Т-аллеля rs1182 (36,96% против 21,69%, р=0,003). У больных-славян выявлено преобладание генотипов Т/Т (общая группа - 9,17%, фокальная дистония - 10,29%) и G/G (общая группа - 60,55%, фокальная дистония - 58,86%) против 4,27% и 55,49% соответственно в группе контроля. У пациентов неславянского происхождения не выявлено значимых ассоциаций по изучаемым параметрам (фенотипы дистопии, семейный анамнез, пол, возраст дебюта и т.д.), Полученные результаты подтверждают вклад гена TОR1А в формирование риска фокальной и сегментарной дистонии в изученной российской (восточнославянской) популяции Дод.точки доступу: Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю. Экз-ры: |