Улитина, А. С.     Полиморфизм генов VDR, СOL1A1 и BGLAP у детей с воронкообразной деформацией грудной клетки (pectus excavatum) [] / А. С. Улитина, И. А. Комолкин, С. Н. Пчелина // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 11. - С. 37-42 Рубрики: ГРУДНАЯ КЛЕТКА ВОРОНКООБРАЗНАЯ--FUNNEL CHEST    ДЕТИ--CHILD    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC    ДНК--DNA    АЛЛЕЛИ--ALLELES    ГЕНОТИП--GENOTYPE    ОСТЕОКАЛЬЦИН--OSTEOCALCIN Анотація: Воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК, лат. pectus excavatum) - наиболее частый порок развития грудной клетки, и его этиопатогенез до сих пор неясен. В данной работе дизайна «случай-контроль» впервые проведено исследование ассоциации полиморфизма генов рецептора витамина D (VDR), альфа-1 цепи коллагена I типа (CОL1A1) и остеокальцина (BGLAP) с развитием ВДГК у детей. Обследовано 78 пациентов с ВДГК, возраст 12,6±4,2 года, с использованием общеклинических, функциональных, лучевых и молекулярно-генетических методов. Выявлено превалирование аллеля h гена BGLAP (rs1800247) в группе пациентов с ВДГК (р0,02). Носительство генотипа hh ассоциировано с развитием ВДГК в детском возрасте (OR (hh vs Hh+HH) Дод.точки доступу: Комолкин, И.А.; Пчелина, С.Н. Экз-ры: