Майданник, В. Г. Наследственные варианты нефротического синдрома у детей [] / В. Г. Майданник> // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = International Journal of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology. - 2012. - Том 2, N 3. - С. 95-104 . - ISSN 2304-9286 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ--WILMS TUMOR ВИЛЬМА ОПУХОЛЬ И ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ--DENYS-DRASH SYNDROME FRASIER СИНДРОМ--FRASIER SYNDROME NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR ПОЧКИ--KIDNEY МУТАЦИЯ--MUTATION ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ--BASE SEQUENCE ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ--MEMBRANE PROTEINS ДЕТИ--CHILD Анотація: В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ШД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Ключевые слова: нефротический синдром, диффузный мезангиальный склероз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, дети. Экз-ры: |