Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Лихачев С. А., Рушкевич Ю. Н., Щерба Е. А. Назва : Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди: собственное наблюдение Місце публікування : Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - Минск, 2018. - Том 8, N 4. - С. 582-589 (Шифр НУ48/2018/8/4) MeSH-головна: ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ -- OPTIC NERVE DISEASES БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: В статье представлено краткое описание редкой формы спинальной амиотрофии взрослых - бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу, которой болеют исключительно мужчины. Указан краткий этиопатогенез заболевания и клиническая картина, а также дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, имеющими схожую картину, особенно на ранних этапах заболевания. Точный диагноз был установлен по результатам ДНК-диагностики кровного брата, а также типичной неврологической картине. Дод.точки доступу: Рушкевич, Ю. Н.; Щерба, Е. А.