Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Прокопчук Н. М., Антонюк О. П., Іванів Ю. А., Ніколенко М. І. Назва : Маркери хромосомної патології у плодів віком 10-13 тижнів + 6 днів Місце публікування : Клінічна та експериментальна патологія. - Чернівці, 2020. - Т. 19, № 4. - С. 53-60 (Шифр КУ27/2020/19/4) Примітки : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST Анотація: Найбільш повну інформацію про наявність хромосомної патології у плодів І триместру вагітності дають використання комплексних маркерів: РАРР-А (асоційований з вагітністю протеїн-А плазми) + вільний ?-ХГЛ (? хоріонічний гонадотропін людини); УЗД (КП - комірцевий простір + носова кістка) для 10-14-го тижнів розвитку. Мета роботи - визначення ризику хромосомної патології у плодів в І триместрі вагітності на основі маркерів: біохімічні тестування РАРР + вільний ?-ХГЛ з 10-14-го тижня вагітності; УЗД-вимірювання комірцевого простору та встановлення наявності носової кістки. Матеріал і методи. Обстежено 258 вагітних із високим ризиком хромосомних аномалій у І триместрі з використанням маркерів: біохімічні тестування РАРР+вільний ?-ХГЛ та вимірювання комірцевого простору. Значення виміряних маркерів виражені у вигляді складової від очікуваної медіани для відповідного терміну гестації. Медіани, 5-й та 95-й центиль, відсоток за межами очікуваних 5-го та 95-го центилів, а також відсоток за межами очікуваних 5-го/95-го центилів для встановлення патології плода. Дослідження виконано на ультразвуковому сканері Voluson Expert 8 з використанням трансдюсера 3 4Д трансабдомінальний RAB 4-8D, RAB 6-D та трансвагінальний RIC 5-9D. Медичний центр «ЕХОМЕД» займається експертними ультразвуковими дослідженнями, а також інвазивними дообстеженнями, які потрібні для верифікації патології плода та є базою Львівського медичного університету ім. Данила Галицького, ФПДО, кафедри променевої діагностики. Результати. Проведений аналіз у 258 вагітних із 10-14-го тижня вагітності; вимірювання товщини комірцевого простору та візуалізація або відсутність носової кістки. Патологія експоненціально збільшується з товщиною комірцевого простору від 0,2% для тих плодів, товщина яких знаходиться між 5-м та 95-м центилями, до 65% при товщині 6,5 мм чи більше. У групі плодів із хромосомними аномаліями близько 50% мають трисомію 21, 25% – трисомії 18 чи трисомії 13, 10% – синдром Tернера, 5% – триплоїдію й 10% – інші хромосомні аномалії. Поєднання розмірів комірцевого простору та тестування PAPP-A і вільного ?-ХГЛ дає чутливість понад 90% і специфічність більше 95%. Зменшується частота хибно-позитивних результатів від 3,0% до 2,5%. Висновки. Товщина комірцевого простору при хромосомних аномаліях експоненціально зростає з товщиною комірцевого простору від 0,2% для тих плодів, товщина яких знаходиться між 5-м та 95-м центилями, до 65% – при товщині комірцевого простору 6,5 мм чи більше. У групі плодів із хромосомними аномаліями близько 50% мають трисомію 21, 25% – трисомії 18 або 13, 10% – синдром Tернера, 5% –триплоїдію й 10% – інші хромосомні аномалії. Поєднання розмірів комірцевого простору та визначення PAPP-A і вільного ?-ХГЛ показали чутливість понад 90% та специфічність понад 95%. Дод.точки доступу: Прокопчук, Н. М.; Антонюк, О. П.; Іванів, Ю. А.; Ніколенко, М. І.