Назва журналу :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012р.,N 1 Цікаві статті : Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9) Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14) Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30) Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36) Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42) Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46) Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49) Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54) Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66) Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76) Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83) Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92) Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97) Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101) Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105) Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111) Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142) Цікаві статті : Дод.точки доступу: Богатирьова, Р. В.; Гречанина, Е. Я.; Запорожан, В. М.; Здыбская, Е. П.; Сенаторова, А. С.; Клименко, Т. М.; Юров, И. Ю.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Акопян, Г. Р.; Гречанина, Ю. Б.; Гордієнко, І. Ю.; Фоменко, Н. М.; Костюковская, А. Е.; Гречаніна, Ю. Б.; Гречаніна, О. Я.; Майборода, Т. А.; Бубнов, В. В.; Малич, Т. С.; Ворсанова, С. Г.; Назарько, І. М.; Гребініченко, Т. О.; Омельченко, Е. В.; Моісеєнко, Р. О.; Моисеенко, Р. А.; Маричереда, В. Г.; Курииная, О. С.; Єфіменко, О. К.; Тарапурова, О. М.; Терещенко, А. В.; Здибска, О. П.; Молодан, Л. В.; Озерова, Л. С.; Осташко, С. І.; Матюшенко, В. М.; Ворохта, Ю. М.; Йорг; Бондарь, Е. В.; Ермолаев, М. Н.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Призимірська, Т. В.; Носко, А. О.