Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Сенаторова А.С., Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М. Н. Назва : Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 1. - С. 98-101 (Шифр КУ50/2012/1) Предметні рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II-- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ-- METABOLISM, INBORN ERRORS ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ-- GLYCOSAMINOGLYCANS ДЕТИ-- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS Анотація: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев. Дод.точки доступу: Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.