Назва журналу :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2013р.,N 1 Цікаві статті : Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликаузальное расстройство/ Ю. Б. Гречанина (стр.3-18) Гречанина Е.Я. Метионин - незаменимая аминокислота/ Е. Я. Гречанина (стр.19-35) Чернушин С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць (стр.36-39) Грищенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць (стр.40-43) Matalon R. Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine/ R. Matalon [и др.] (стр.44-49) Ворcанова С.Г. Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патологии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями/ С. Г. Ворcанова [и др.] (стр.50-53) Юров И.Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний/ И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров (стр.54-57) Юров И.Ю. Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.58-60) Юров Ю.Б. Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии-телеангиэктазии/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.61-63) Гречаніна О.Я. Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом/ О. Я. Гречаніна [и др.] (стр.64-67) Хлевная Л.А. Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна/ Л. А. Хлевная [и др.] (стр.69-73) Кочерга З.Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франковської області/ З. Р. Кочерга, Л. Є. Ковальчук (стр.74-79) Koziol M.J. TCTP in Development and Cancer/ M. J. Koziol, J. B. Gurdon (стр.80-89) Галаган В.О. Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу/ В. О. Галаган [и др.] (стр.90-94) Гребенщикова Ю.А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра/ Ю. А. Гребенщикова (стр.95-98) Давиденко В.Б. Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей/ В. Б. Давиденко [и др.] (стр.99-102) Джавелова О.Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом/ О. Т. Джавелова (стр.103-108) Євдокимова В.В. Поліморфізм генів GSTM1 та TNF-? у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз/ В. В. Євдокимова, Є. В. Попов (стр.109-112) Жукова Л.В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом/ Л. В. Жукова (стр.113-115) Карпушенко Ю.В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією/ Ю. В. Карпушенко (стр.116-118) Колесникова В.В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности/ В. В. Колесникова (стр.119-121) Коростій В.І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях/ В. І. Коростій (стр.122-127) Пішак В.П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини/ В. П. Пішак, М. О. Ризничук (стр.128-130) Себов Д.М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д. М. Себов, О. О. Якименко, О. В. Галаєв (стр.131-134) Скварская Е.А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов/ Е. А. Скварская (стр.135-138) Сорокман Т.В. Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакцї в дітей/ Т. В. Сорокман [и др.] (стр.139-142) Сороколат Ю.В. Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха/ Ю. В. Сороколат [и др.] (стр.143-147) Телитченко А.Г. Особенности оценки доплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга I триместра беременности/ А. Г. Телитченко [и др.] (стр.148-152) Філатова Г.Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях/ Г. Є. Філатова, О. К. Толстанов (стр.153-157) Штандель С.А. Генетический анализ рака щитовидной железы/ С. А. Штандель [и др.] (стр.158-162) Жадан И.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности/ И. А. Жадан [и др.] (стр.163-166) Сенаторова Г.С. Актуальні питання вродженого гіпотиреозу/ Г. С. Сенаторова [и др.] (стр.167-170) Фоменко Н.М. Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко [и др.] (стр.171-175) Школьніков B.C. Порівняльна характеристика структури і морфометричних параметрів утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)/ B. C. Школьніков, Ю. Й. Гумінський, В. О. Тихолаз (стр.176-181) Михайлова С.В. Болезнь Ниммана-Пика тип С/ С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова (стр.182-200) Цікаві статті : Дод.точки доступу: Гречанина, Ю. Б.; Гречанина, Е. Я.; Чернушин, С. Ю.; Грищенко, Н. В.; Matalon, R.; Ворcанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Юров, Ю. Б.; Гречаніна, О. Я.; Хлевная, Л. А.; Кочерга, З. Р.; Koziol, M. J.; Галаган, В. О.; Гребенщикова, Ю. А.; Давиденко, В. Б.; Джавелова, О. Т.; Євдокимова, В. В.; Жукова, Л. В.; Карпушенко, Ю. В.; Колесникова, В. В.; Коростій, В. І.; Пішак, В. П.; Себов, Д. М.; Скварская, Е. А.; Сорокман, Т. В.; Сороколат, Ю. В.; Телитченко, А. Г.; Філатова, Г. Є.; Штандель, С. А.; Жадан, И. А.; Сенаторова, Г. С.; Фоменко, Н. М.; Школьніков, B. C.; Михайлова, С. В.; Лівшиць, Л. А.; Котенко, О. В.; Michals-Matalon, K.; Ворсанова, С. Г.; Зеленова, М. А.; Рубінська, Н. В.; Арбузова, С. Б.; Ковальчук, Л. Є.; Gurdon, J. B.; Козелкова, М. Б.; Попов, Є. В.; Ризничук, М. О.; Якименко, О. О.; Сокольник, С. В.; Клименко, Т. М.; Аверьянов, A. И.; Толстанов, О. К.; Хазиев, В. В.; Бабаджанян, Е. Н.; Чайченко, Т. В.; Синоверська, О. Б.; Гумінський, Ю. Й.; Захарова, Е. Ю.; Bhatia, G.; Куринная О.С, О.; Колотий, А. Д.; Ткачова, Т. М.; Николенко, М. И.; Кульбалаєва, Ш. А.; Пащенко, Ю. В.; Галаєв, О. В.; Попелюк, Н. О.; Закревский, А. Н.; Малова, C. A.; Дубовик, В. Н.; Ромадина, О. В.; Тельнова, Л. Г.; Березна, Т. Г.; Тихолаз, В. О.; Burlina, A. B.; Burlina, A. P.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Giovannini, O.; Novikov, P.; Grady, J.; Tyring, S. K.; Guttler, F.; Воинова, В. Ю.; Юрова, М. Ю.; Демидова, И. А.; Кравец, B. C.; Коростелев, С. А.; Вореанова, С. Г.; Дворніченко, Н. С; Іванова, І. Б.; Квітчата, Н. М.; Молодан, Л. В.; Митусова, Л. И.; Іванова, Т. П.; Мешкова, О. М.; В'юн, В. В.; Лапшин, В. В.; Басилайшвілі, Ю. В.; Зимагорова, Н. О.; Мельничук, О. П.; Краснов, А. В.; Светлова-Коваленко, Е. А.; Яковенко, Е. А.; Бужинська, Н. Р.; Омельченко, О. В.; Лутай, Т. В.; Шульга, Н. В.; Маслєннікова, О. В.; Шкандрій, С. Б.; Іщук, Я. Д.