Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Козловская М.А., Швед Н.Ю., Ярмолинская М.И., Иващенко Т. Э., Баранов B. C. Назва : Поиск ассоциации и анализ межгенных взаимодействий генов цитокиновой системы (IL-4, IL-4R?, TNF-?, RANTES) при эндометриозе Місце публікування : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 10-18 (Шифр МР61/2012/11/9) Предметні рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ-- ENDOMETRIOSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ-- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE ДНК-- DNA ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ-- GENE AMPLIFICATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION ИНТЕРЛЕЙКИН-4-- INTERLEUKIN-4 АЛЛЕЛИ-- ALLELES ГЕНОТИП-- GENOTYPE НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОРЫ-- TUMOR NECROSIS FACTORS Анотація: Наружный генитальный эндометриоз (НГЭ) — дисгормональное, иммунозависимое заболевание, характеризующееся доброкачественным разрастанием ткани, сходной по морфологическому строению и функции с эндометрием, но находящейся за пределами полости матки. Частота генитального эндометриоза, по данным разных авторов, варьирует от 7 до 65%. Методом ПЦР-ПДРФ анализа изучены полиморфные варианты генов IL4 (-590Т›С), IL4RA (1902А›G), TNF? (-308G›A, -238G›A) и RANTES (-403G›А) в двух группах: основной — 114 женщин 20—47 лет с эндометриозом и контрольной — 78 женщин (18—45 лет) без гинекологических заболеваний на момент взятия материала. Группа больных эндометриозом была разделена на 2 подгруппы в зависимости от степени тяжести заболевания. Установлено, что наличие генотипа G/G по гену IL4RA (1902 A›G), аллеля А по гену TNF? (-308G›А) и аллеля А по гену TNF? (-238G›A) повышает вероятность развития эндометриоза. Наличие аллеля А по гену TNF? (-238G›A) ассоциировано с лёгкой степенью степени эндометриоза, в то время как генотип G/A по гену RANTES (-403G›A) наоборот увеличивает вероятность развития тяжёлой степени заболевания. Более того, аллель А по гену TNF? (-238G›А) является протективным в отношении развития тяжёлой степени эндометриоза. Анализ межгенных взаимодействий полиморфных вариантов генов цитокиновой системы с помощью метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) позволил установить две статистически значимых модели: четырёхлокусную: IL4 (-590Т›С) х IL4RA, (1902A›G) x TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), которая характеризуется 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 71% (р=0,0107), и двухлокусную: TNF? (-308G›А) х TNF? (-238G›А), также со 100% воспроизводимостью и точностью предсказания 72% (р=0,0010). Четырёхлокусная модель - TNF? (-238G›A) х TNF? (-308G›А) х IL4 (-590Т›С) х IL4RA (1902A›G) со специфичностью 0,81, свидетельствует о вкладе полиморфизма цитокиновой системы в развитие патологии. Дод.точки доступу: Козловская, М.А.; Швед, Н.Ю.; Ярмолинская, М.И.; Иващенко, Т. Э.; Баранов, B. C.