Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан [] / И. И. Хидиятова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 9. - С. 37-41 Рубрики: КАТАРАКТА    МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ    КОННЕКСИНЫ    ФЕНОТИП    ГЕТЕРОЗИГОТА    БАШКИРИЯ Аннотация: Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) —одна из частых причин развития наследственной врождённой катаракты (НВК). Определены спектр мутаций гена GJA8 и фенотипические особенности катаракты у больных с НВК из Республики Башкортостан (РБ). Три мутации в гетерозиготном состоянии обнаружены у четырёх из 40 неродственных пациентов: c.68G › T (p.Arg23Thr), 179G › A (p.Gly60Asp) и c.133-142delTGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72), из которых две последние ранее не описаны. В целом, вклад НВК, обусловленной мутациями в гене GJA8, в структуру данного заболевания в РБ составляет, приблизительно, 10%. В семьях с выявленными мутациями установлен доминантный тип наследования катаракты. При мутации p.Arg23Thr у двух неродственных больных диагностированы, соответственно, передняя полярная и ядерная формы катаракты, при мутации p.Gly60Asp — зонулярная катаракта в сочетании с микрофтальмом и микрокорнеа, при мутации c.133-142del-TGGGGGGATG (p.Trp45SerfsX72) - передняя полярная катаракта Доп.точки доступа: Хидиятова, И.И.; Азнабаев, М.Т.; Хидиятова, И.М.; Авхадеева, С. Р.; Джемилева, Л. У.; Зинченко, Р. А.; Хуснутдинова, Э. К. Экз-ры: