Гендерные различия полиморфизма E298DD гена эндотелиальной синтазы оксида азота и риск развития инсульта [] / О. Ю. Бушуева [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 2. - С. 34-40 Рубрики: ИНСУЛЬТ    ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ    ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ    ФАКТОРЫ РИСКА    АЗОТА ОКИСИ СИНТАЗА Аннотация: Генетические факторы могут объяснить значительную долю различий частоты возникновения инсульта у мужчин и женщин. Несмотря на то, что целенаправленные клинико-генетические исследования частоты инсульта в зависимости от пола немногочисленны, анализ ассоциаций ДНК-полиморфизмов с риском развития инсульта отдельно у мужчин и женщин позволил бы выявить влияние генетических факторов на предрасположенность к развитию цереброваскулярных заболеваний с учетом полового диморфизма. В рамках настоящего исследования изучены особенности взаимосвязи двух частых полиморфизмов — 786ТС и E298D гена эндотелиальной синтазы оксида азота (N0S3) с риском развития инсульта у мужчин и женщин. Материалом для исследования послужили 904 образца ДНК, полученных от неродственных жителей Центральной России русской национальности, в том числе от 480 пациентов с инсультом и 424 здоровых добровольцев. Генотипирование полиморфизмов проводили методам полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов. Установлено, что гомозиготный генотип 298DD гена NOS3 ассоциировался с повышенным риском развития инсульта у мужчин [отношение рисков (ОР) 2,60, 95% доверительный интервал (ДИ) 1,28—5,29; р = 0,01], в то время как полиморфизм 786ТС не ассоциировался с предрасположенностью к инсульту ни у мужчин, ни у женщин. При этом генотип 298DD у мужчин был ассоциирован с повышенным риском развития как ишемического (ДИ 2,38, 95% ДИ 1,14—4,96; р = 0,02), так и геморрагического (ОР 5,59, 95% ДИ 1,95 16,05; р = 0,003) инсульта. Таким образом, полиморфизм E298D гена NOS3 является значимым предиктором предрасположенности к разным патогенетическим вариантам инсульта исключительно у мужчин. Доп.точки доступа: Бушуева, О.Ю.; Стецкая, Т.А.; Корогодина, Т.В.; Иванов, В. П.; Полоников, А. В. Экз-ры: