Клинические и генетические корреляции при периодической болезни у детей в Армении [] / Г. Г. Амарян [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 16-21 Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ ДЕТИ ФЕНОТИП ГЕНОТИП МУТАЦИЯ ДНК АЛЛЕЛИ СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ АРМЕНИЯ Аннотация: Аутосомно-рецессивная периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита, а также тяжёлыми осложнениями — амилоидозом почек (АП) и спаечной болезнью. ПБ распространена среди популяций средиземноморского происхождения (евреи, арабы, армяне, турки, греки и др.). Нами изучены фенотипические (клинические) и генотипические корреляции у 715 детей с диагнозом ПБ в Армении. Полученные данные свидетельствуют о том, что в армянской популяции у детей, больных ПБ преобладают тяжёлые формы с полисерозитом, ассоциированные с мутациями в 10-м экзоне гена MEFV: M694V, V726A, M680I. Чаще, чем в других популяциях (евреи-сефарды, турки, арабы), у них ПБ сопровождается плевритом, миалгией, перикардитом, реже поражением кожи. Показано, что риск развития серозитов, РЭ, спленомегалии, васкулитов ассоциирован с М694\/-гомозиготным и компаунд-гетерозиготным генотипами. М694\/-гомозиготный и М694\/-гетерозиготный генотипы рассматриваются как фактор риска развития артритов при ПБ. Наряду с васкулитами у детей с ПБ чаще, чем предполагалось, встречаются другие иммуновоспалительные заболевания: ювенильный идиопатический артрит, неамилодные поражения почек, воспалительные заболевания кишечника, а также спаечная кишечная непроходимость, в ряде случаев являясь первой, ранней и единственной манифестацией болезни. Учитывая большую распространённость ПБ и высокую частоту носительства мутаций в гене MEFV y армян для ранней диагностики ПБ, лечения и предупреждения осложнений необходимо тестирование мутаций в гене MEFV как при типичных, так и атипичных формах ПБ у детей. Доп.точки доступа: Амарян, Г.Г.; Саркисян, Т.Ф.; Айрапетян, А.С.; Тадевосян, А. Э. Экз-ры: |