Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике [] / Т. В. Золотухина [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 22-28 Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА    ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ    КАРИОТИПИРОВАНИЕ    ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ    МИКРОМАТРИЧНЫЕ АНАЛИЗЫ    ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ    ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ    ЯКОБСЕНА СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 11 ХРОМОСОМЫ    ХРОМОСОМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ    ДНК-ЗОНДЫ    ФЕНОТИП    ДЕТИ    ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ Аннотация: С развитием молекулярных методов анализа кариотипа иногда обсуждается целесообразность использования традиционной (conventional) цитогенетической технологии. В то же время исследование хромосом GTG и/или FISH-методами остаются повсеместно востребованными в клинической практике при обследованиях детей с подозрением на наличие у них хромосомных аберраций. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), т.е. сравнительная геномная гибридизация на чипах, является молекулярным кариотипированием, позволяющим выявить изменения числа копий (CNV) в виде микроделеций или микродупликаций, которые невозможно выявить ни FISH, ни GTG-методами. В качестве недостатка метода ХМА отмечается невозможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, полиплоидии и мозаицизма при низком уровне патологического клона. Высокая чувствительность ХМА порой затрудняет интерпретацию выявленных CNV, так как не все из них являются патогенными. Их интерпретация осуществляется при использовании баз данных (OMIM, ISCA, DECIPHER, DGV). В данной работе представлены 3 наблюдения, в которых у всех пациентов выявлен комплекс врождённых пороков развития и значительное отставание в физическом и психомоторном развитии. Однако при стандартном GTG-анализе кариотипы всех пациентов были определены как нормальные. Учитывая наличие патологических признаков у пациентов, для постановки диагноза и поиска возможных микроперестроек во всех представленных случаях был использован метод ХМА с верификацией их FISH-методом. Доп.точки доступа: Золотухина, Т.В.; Канивец, И.В.; Коростелев, С.А.; Шилова, Н. В.; Миньженкова, М. Е.; Козлова, Ю. О.; Демина, Н. А.; Бессонова, Л. А.; Галкина, В. А.; Маркова, Ж. Г. Экз-ры: