Селективный скрининг на болезнь Фабри [] / Л. Т. Голивец [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Том 13, N 12. - С. 29-34 Рубрики: ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНЫЙ СКРИНИНГОВЫЙ АНАЛИЗ    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ    КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ    ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ    АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА    ДНК    МУТАЦИЯ    ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ Аннотация: С целью улучшения диагностики болезни Фабри (БФ) в РФ проведён селективный скрининг среди пациентов групп высокого клинического риска. Биохимическая диагностика БФ — измерение активности альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А — проводилась в пятнах высушенной крови. С целью оптимизации данного метода в лаборатории наследственных болезней обмена веществ активности данных ферментов были измерены в пятнах высушенной крови 25 пациентам мужского пола с установленным диагнозом «болезнь Фабри», 14 женщинам - гетерозиготным носительницам заболевания и 200 чел. группы контроля. Определена чувствительность и специфичность теста и оптимальные отрезные точки активности ферментов альфа-галактозидазы, альфа-галактозидазы А. На скрининг было направлено 612 пациентов из нефрологических отделений, включающих отделения гемодиализа, неврологических и кардиологических отделений. БФ выявлена у трех пациентов группы скрининга — у двух мужчин и одной женщины. Разработан алгоритм лабораторной диагностики БФ. Доп.точки доступа: Голивец, Л.Т.; Круглова, О.В.; Гусарова, Е.А.; Цыганкова, П. Г.; Захарова, Е. Ю. Экз-ры: