Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии [] / Н. А. Белова [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 5. - С. 42-48 Рубрики: ГИПОФОСФАТАЗИЯ    РАХИТ    ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ    ДНК    ФЕРМЕНТЫ    КОСТИ ПЛОТНОСТЬ    КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ    БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ    ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ Кл.слова (ненормированные): АСФОТАЗА АЛЬФА (прием и дозировка, терапевтическое применение) Аннотация: Гипофосфатазия (ГФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы. ГФ относится к числу редких наследственных нарушений обмена веществ, сопровождающихся нарушениями минерализации скелета. Для лечения заболевания в последние годы разрабатывается высокоэффективная ферментная заместительная терапия. На основании международных данных Российскими экспертами разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная классификации ГФ, особенности патогенеза и лабораторной диагностики. В разделе «Лечение» обсуждаются вопросы симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии. Доп.точки доступа: Белова, Н.А.; Бучинская, Н.В.; Захарова, Е.Ю.; Калиниченко, Н. Ю.; Кенис, В. М.; Куцев, С. И.; Мельченко, Е. В.; Михайлова, Л. К.; Новиков, П. В.; Тюльпаков, А. Н.; Рябых, С. О. Экз-ры: