Мустафин, Р. Н.     Особенности нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан [] / Р. Н. Мустафин, М. А. Бермишева, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 29-34 MeSH-главная: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология) НЕЙРОФИБРОМИН 1 -- NEUROFIBROMIN 1 (анализ, генетика) ПИГМЕНТНЫЕ ПЯТНА ЦВЕТА КОФЕ С МОЛОКОМ -- CAFE-AU-LAIT SPOTS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология) ДНК -- DNA (диагностическое применение) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA (эпидемиология) Аннотация: Представлены результаты эпидемиологических, клинических и генетических исследований нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1) в Республике Башкортостан. Распространённость болезни составила в среднем 4,7 на 100 000 населения. Клинические проявления характеризовались выраженным полиморфизмом. Выявлено 10 мутаций в гене NF1 у 16 пациентов, что составило 23% в выборке больных нейрофиброматозом I типа. Мутации c.1278GA (p.Trp426X), c.1570GA (p.Glu541Lys), c.1973_1974delTC (p.Leu658ProfsX10), c.3526_3528delAGA (p.Arg1176del), c.3826delC (p.Arg1276GlufsX8), c.4514+5GA, c.5758_5761delTTGA (p.Leu1920AsnfsX7) в гене NF1 идентифицированы впервые. Описаны особенности клинической картины болезни у больных с выявленными мутациями. Предположено влияние генного импринтинга на развитие опухолей. Доп.точки доступа: Бермишева, М.А.; Хуснутдинова, Э.К. Экз-ры: