Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов АРОВ-100, LRPAP1, ABCG5 и ABCG8 с развитием желчнокаменной болезни в Республике Башкортостан [] / А. Х. Нургалиева [и др.] // Медицинская генетика. - 2015. - Том 14, N 6. - С. 35-42 MeSH-главная: ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHOLELITHIASIS (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) АЛЛЕЛИ -- ALLELES ГЕНОТИП -- GENOTYPE ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA Аннотация: Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) — обменное заболевание билиарной системы, характеризующееся образованием конкрементов в просвете жёлчного пузыря и желчевыводящих путей. Среди болезней органов пищеварения ЖКБ встречается достаточно часто. Клинически данная патология может протекать в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) и хронического калькулезного холецистита (ХКХ). Проведен анализ полиморфных локусов rs693 гена АРОВ-100, rs11267919 гена LRPAP1, rs4131229 гена ABCG5 и rs11887534 гена ABCG8 у 195 больных желчнокаменной болезнью (ЖКБ), а также у 172 неродственных здоровых индивидов, проживающих на территории Республики Башкортостан. Обнаружены ассоциации аллеля *Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100 и аллеля *С однонуклеотидной замены rs4131229 в гене ABCG5c риском развития ЖКБ у татар. Показано, что для развития ЖКБ, клинически протекающей в виде хронического калькулезного холецистита (ХКХ), маркёрами повышенного риска являются аллель *Х+ и гетерозиготный генотип *Х+Х- полиморфного варианта rs693 гена АРОВ-100, а в виде острого калькулезного холецистита (ОКХ) - аллель *С полиморфного локуса rs4131229 гена ABCG5. Доп.точки доступа: Нургалиева, А.Х.; Сагдатова, А.А.; Загидуллин, Ш.З.; Хуснутдинова, Э.К. Экз-ры: