Иринина, Н. А.     Эффективность использования специализированных аминокислотных смесей без фенилаланина для лечения больных фенилкетонурией [] / Н. А. Иринина, А. А. Иринин // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 10-13 MeSH-главная: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (диетотерапия, этиология) ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНЫЕ КИСЛОТЫ -- PHENYLPYRUVIC ACIDS (метаболизм) ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE (действие лекарственных препаратов, кровь) АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS (метаболизм, терапевтическое применение) ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (диетотерапия) ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (диетотерапия) ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Представлены данные собственных исследований детей, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), связанной с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов, приводящей без правильного лечения к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС с выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом. В медико-генетической консультации г. Владимира наблюдалось 79 больных ФКУ, которые были распределены на группы в зависимости от времени диагностики ФКУ и начала диетотерапии аминокислотными смесями без фенилаланина серии МДмил ФКУ. Установлено, что диетотерапия с применением аминокислотных смесей без фенилаланина эффективна на любом этапе выявления ФКУ. Раннее выявление заболевания, своевременно назначенная диетотерапия, а также строгость её соблюдения обеспечивают нормальное нервно-психическое и физическое развитие детей с ФКУ. Нарушения диетотерапии неблагоприятно сказываются на нервно-психическом развитии пациентов с ФКУ и являются фактором риска избыточной массы тела. Собственный опыт применения аминокислотных смесей МДмил ФКУ свидетельствует, что эти продукты лечебного питания являются предпочитаемыми по вкусовым качествам для обследованных детей. За время их использования ни у одного пациента не было отмечено диспепсических или аллергических реакций, что позволило сохранять оптимальный уровень фенилаланина в крови и обеспечило хороший клинический эффект диетотерапии. Доп.точки доступа: Иринин, А.А. Экз-ры: